什么是Pallister-Killian綜合征(Pallister-Killian Syndrome)？

Pallister-Killian綜合征，又稱PKS，是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種癥狀，包括發育遲緩、皮膚色素異常和各種額外的出生缺陷。染色體異常是導致Pallister-Killian綜合征的直接原因，雖然這種異常的原因尚不清楚，但與這種情...

Pallister-Killian綜合征，又稱PKS，是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種癥狀，包括發育遲緩、皮膚色素異常和各種額外的出生缺陷。染色體異常是導致Pallister-Killian綜合征的直接原因，雖然這種異常的原因尚不清楚，但與這種情況相關的具體癥狀差別很大，可從輕度到重度衰弱不等。目前尚無標準的治療方法來治療這種癥狀，管理的重點是針對特定癥狀的個體化治療。任何有關Pallister-Killian綜合征的問題或擔憂都應與醫生或其他醫學專業人士討論。

獲取健康孕婦提供的信息可以幫助醫生在不進行羊膜穿刺術檢查的情況下獲得必要的信息并不是一種遺傳性疾病。相反，這種綜合征似乎只是隨機出現的。許多PKS病例可以通過一種稱為羊膜穿刺術的產前檢查來檢測，盡管檢測程序并不總是準確的，而且有些病例可能由于假陰性而無法診斷

患有PKS的嬰兒可能會在學習爬行方面遇到延遲有許多可能與Pallister-Killian綜合征相關的癥狀，盡管患有這種疾病的兒童不太可能經歷所有這些癥狀。大多數患有PKS的嬰兒的肌肉張力非常弱，這種狀況被稱為張力減退。這種肌肉無力常會導致發育遲緩，從而影響孩子學習坐、爬的能力，或者步行。受這種疾病影響的人中，只有不到一半的人在成年后能夠在沒有幫助的情況下行走。

雖然Pallister-Killian綜合征被認為是一種遺傳性染色體疾病，但它不是遺傳性的患有Pallister-Killian綜合征的人通常有非常獨特的面部特征，包括眼睛的間隔比正常人遠，舌頭增大，腭裂這種情況也很常見，而且絕大多數患有這種疾病的病人永遠都不會說話。PKS患者的頭上通常很少有毛發，盡管隨著年齡的增長，禿頂的斑點會在一些患者身上填充。最嚴重的病例Pallister-Killian綜合征可能是致命的，許多出生時有嚴重并發癥的人不能在嬰兒期存活下來，心臟缺陷和癲癇發作是這些潛在威脅生命的并發癥之一相當數量的PKS嬰兒出生時就患有先天性膈疝，這種疾病會導致部分腸道從膈肌上的一個洞中突出。根據患者的整體健康狀況，手術干預可用于治療其中一些癥狀

許多PKS病例可以通過羊膜穿刺術（一種產前檢查）檢測到。