什么是特納綜合癥(Turner's Syndrome)？

Turner~s綜合征是一種影響大約每2000名女性中就有一個的疾病。這種疾病不影響男性，但他們可能有一種類似的疾病，稱為努南綜合征，通常被錯誤地稱為Turner~s綜合征。Turner~s是在女性體內正常發現的一條X染色體缺失時發生...

Turner~s綜合征是一種影響大約每2000名女性中就有一個的疾病。這種疾病不影響男性，但他們可能有一種類似的疾病，稱為努南綜合征，通常被錯誤地稱為Turner~s綜合征。Turner~s是在女性體內正常發現的一條X染色體缺失時發生的，染色體是人體每一個細胞中的脫氧核糖核酸（DNA）鏈。特納綜合征的癥狀包括不育如果一個X染色體完全缺失，這種情況在醫學上被指定為典型的特納綜合征。典型特納綜合征最常見的癥狀包括身體矮小和卵巢發育不全導致的不孕。盡管這種癥狀因女性而異，但也可能包括頭發很低、頸部有蹼狀物，胸部寬闊，乳頭相距較遠，耳朵位置較低。其他癥狀可能包括手腳腫脹和出現各種小胎記。

受特納綜合征影響的婦女可能會患上腎臟疾病。受這種疾病影響的婦女還可能出現一些內部器官不規則患有甲狀腺疾病的婦女也可能患有甲狀腺疾病；s綜合征可能會出現甲狀腺和骨骼疾病。在另一種被稱為鑲嵌特納綜合征的綜合征中，只有身體中的某些細胞丟失了X染色體，在這種情況下，很少有女性出現這種癥狀；s綜合征可通過血液檢查確診。Turner~s的診斷取決于所出現的癥狀。這種情況通常在兒童時期被診斷出來，但也可以在嬰兒還在子宮內發育的時候被檢測出來。診斷通常通過血液檢測來確認，稱為核型，馬賽克-特納綜合征的婦女被認為是高危妊娠特納綜合征的治療通常從兒童時期開始。必須咨詢專門研究激素和新陳代謝的兒科內分泌學家。在5歲左右，許多女孩都會注射激素來對抗身體矮小的癥狀。為了解決這個問題，合成代謝類固醇也可能被禁止特納綜合征的癥狀可能包括雙手腫脹，在青春期左右，女孩可能會接受雌激素替代療法。這種激素和黃體酮一起被用來開始乳房發育并誘發每月月經。一只耳朵，任何聽力異常也可咨詢鼻喉專家。

卵巢發育不全可能是某些性和生殖特納綜合征癥狀的來源患有特納綜合征的婦女一生中必須定期進行體檢。雖然大多數患有這種疾病的婦女都是不育的，使用捐贈者的胚胎往往有懷孕的可能，那些患有特納綜合征的人，盡管身體狀況不佳，他們仍能過上盡可能正常的生活

如果有一條X染色體完全缺失，則醫學上將其指定為典型的特納綜合征。