什么是威廉姆斯綜合癥(Williams Syndrome)？
威廉姆斯綜合征（WS），又稱威廉姆斯-貝倫綜合征（WBS），是一種遺傳性神經發育障礙，7號染色體缺失約26個基因。該病以新西蘭的J.C.P.Williams博士的名字命名，他在1961年首次發現了這種病癥。這種病癥很罕見，7500到20000人中只有一人...
威廉姆斯綜合征（WS），又稱威廉姆斯-貝倫綜合征（WBS），是一種遺傳性神經發育障礙，7號染色體缺失約26個基因。該病以新西蘭的J.C.P.Williams博士的名字命名，他在1961年首次發現了這種病癥。這種病癥很罕見，7500到20000人中只有一人受到影響
WS患者通常易患腹股溝疝，威廉姆斯綜合征患者的特征是"精靈"的面部特征，鼻梁低矮，社交能力強，性格開朗，智力低下，伴有音樂和語言障礙他們也容易出現心血管問題，包括主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，心臟畸形阻礙血流，高血鈣，或血液中鈣含量升高。患有WS的人往往是左撇子，左眼占優勢。目前還沒有治愈WS的方法，盡管癥狀，例如心血管疾病，有時可以治療或緩解。
患有威廉姆斯綜合征的人可能需要牙橋，植入物和其他的工作是為了矯正口腔畸形。患有威廉姆斯綜合征的兒童通常出生時體重較低，體重增長緩慢。成年后，他們通常比平均體重要小肌肉張力低、關節松弛和關節僵硬也很常見，但物理療法可以幫助緩解這些問題。由于肌肉張力低，WS患者也容易發生腹股溝疝。威廉姆斯綜合征患者也常見腎臟和牙齒畸形，兒童患者常因牙齒異常和肌肉張力低下而出現進食困難。患有威廉姆斯綜合征的人對某些聲音的敏感性可能會提高威廉斯綜合征患者在空間關系和視覺處理方面有困難，他們也往往缺乏常識，與陌生人相處非常自在。WS患者通常表現得異常友好、禮貌、開朗，他們喜歡與他人交談，但他們也往往比其他人焦慮程度更高，更容易產生恐懼癥。注意力缺陷障礙是另一個常見問題。威廉姆斯綜合征是第七號染色體缺失了26個基因。威廉姆斯綜合征患者最顯著的特征之一是他們熱愛音樂。患有WS的人比其他人更有可能擁有完美的音高，而且很多人他們在音樂方面很有天賦。然而，他們也很容易患上聽覺亢進，或者對某些聲音，比如高音的聲音敏感聲音恐懼癥，也就是對響聲的恐懼癥，在威廉斯綜合征患者中也很常見。這些聽覺障礙與噪聲性聽力損失患者相似，可能是由于聽覺神經功能不全引起的。聽覺亢進也可能是威廉斯綜合征患者普遍存在的高度焦慮癥的原因之一威廉斯綜合征患兒的出生體重通常較低注意缺陷障礙（ADD）也表現出威廉姆斯綜合征的癥狀。
WS患者通常易患腹股溝疝，威廉姆斯綜合征患者的特征是"精靈"的面部特征，鼻梁低矮，社交能力強，性格開朗，智力低下，伴有音樂和語言障礙他們也容易出現心血管問題，包括主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，心臟畸形阻礙血流，高血鈣，或血液中鈣含量升高。患有WS的人往往是左撇子，左眼占優勢。目前還沒有治愈WS的方法，盡管癥狀，例如心血管疾病，有時可以治療或緩解。患有威廉姆斯綜合征的人可能需要牙橋，植入物和其他的工作是為了矯正口腔畸形。患有威廉姆斯綜合征的兒童通常出生時體重較低，體重增長緩慢。成年后，他們通常比平均體重要小肌肉張力低、關節松弛和關節僵硬也很常見，但物理療法可以幫助緩解這些問題。由于肌肉張力低，WS患者也容易發生腹股溝疝。威廉姆斯綜合征患者也常見腎臟和牙齒畸形，兒童患者常因牙齒異常和肌肉張力低下而出現進食困難。患有威廉姆斯綜合征的人對某些聲音的敏感性可能會提高威廉斯綜合征患者在空間關系和視覺處理方面有困難，他們也往往缺乏常識，與陌生人相處非常自在。WS患者通常表現得異常友好、禮貌、開朗，他們喜歡與他人交談，但他們也往往比其他人焦慮程度更高，更容易產生恐懼癥。注意力缺陷障礙是另一個常見問題。威廉姆斯綜合征是第七號染色體缺失了26個基因。威廉姆斯綜合征患者最顯著的特征之一是他們熱愛音樂。患有WS的人比其他人更有可能擁有完美的音高，而且很多人他們在音樂方面很有天賦。然而，他們也很容易患上聽覺亢進，或者對某些聲音，比如高音的聲音敏感聲音恐懼癥，也就是對響聲的恐懼癥，在威廉斯綜合征患者中也很常見。這些聽覺障礙與噪聲性聽力損失患者相似，可能是由于聽覺神經功能不全引起的。聽覺亢進也可能是威廉斯綜合征患者普遍存在的高度焦慮癥的原因之一威廉斯綜合征患兒的出生體重通常較低注意缺陷障礙（ADD）也表現出威廉姆斯綜合征的癥狀。
- 發表于 2020-08-02 17:20
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- 分類：醫療衛生
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