什么是睫狀體病(Ciliopathy)？

睫狀體病是由纖毛功能缺陷引起的一大類疾病，纖毛是一種微小的、線狀的結構，覆蓋著人體內大多數（如果不是全部）細胞的表面，因為它們是某個染色體或基因的某些異常或突變的結果，這也意味著它們可以代代相傳。一些由睫狀體病引...

睫狀體病是由纖毛功能缺陷引起的一大類疾病，纖毛是一種微小的、線狀的結構，覆蓋著人體內大多數（如果不是全部）細胞的表面，因為它們是某個染色體或基因的某些異常或突變的結果，這也意味著它們可以代代相傳。一些由睫狀體病引起的疾病包括阿爾斯特倫綜合征、腎結節病和原發性睫狀體運動障礙（PCD）阿爾斯通綜合征會損害患者的腎功能。纖毛或纖毛的復數形式出現于19世紀晚期，但它的重要性被低估了，可能是因為它的體積很小，而且它在細胞上的外部位置。然而，現代研究表明，纖毛的存在實際上是器官正常運轉所必需的。例如，運動型或運動型纖毛有助于呼吸系統過濾空氣，從而使身體過濾不吸入許多刺激物。另一方面，原發性或非能動性纖毛是腎臟"告訴"身體尿液將被釋放的"信號傳輸器"。因此，纖毛缺陷會導致纖毛功能紊亂，損害患者的生活質量，甚至危及患者的生命

位于初級器官的有缺陷纖毛可能導致阿爾斯特羅姆綜合征患者肥胖在人體的許多器官中，最常見的受纖毛病變影響的是眼睛、腎臟和肝臟。在一些睫狀體疾病中，這三個器官和大腦都會受到影響。一個例子是腎細胞增多癥，變異的纖毛無法檢測到阻止細胞增殖的"信號"，從而導致腎囊腫腎結節病的主要癥狀是排尿和飲水過多，而一些相關或"腎外"癥狀是進行性失明，肝臟組織過多，另一種睫狀體病是阿爾斯特倫綜合征，一種非常罕見的疾病，包括心臟、肝臟和肺等主要器官。它是先天性的，從出生起就影響到病人，有時也會導致這種情況嬰兒期死亡。主要器官中的纖毛有缺陷，會導致心臟虛弱和腫大，腎和肝功能受損，以及肥胖。一些患者的眼睛可能會出現光敏反應，導致成年早期視力受損許多被歸類為睫狀體病的疾病是罕見的，因此還需要廣泛的研究和研究，以尋求治療和管理的選擇。例如，自1959年發現阿爾斯通綜合征以來，全世界只有大約700例病例被記錄在案。然而，更多的研究，科學家和醫生認為，每1000人中就有一人患有睫狀體病

纖毛缺陷可能導致肝功能受損。