什么是斯威耶綜合癥(Swyer Syndrome)？

Swyer綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，它會導致受累者具有女性的外貌和男性的染色體組成。這種疾病的患者通常會被撫養成女性，因為女性生殖器的外觀正常，子宮和輸卵管的存在。Swyer綜合征患者則會這樣沒有功能性卵巢或睪丸...

Swyer綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，它會導致受累者具有女性的外貌和男性的染色體組成。這種疾病的患者通常會被撫養成女性，因為女性生殖器的外觀正常，子宮和輸卵管的存在。Swyer綜合征患者則會這樣沒有功能性卵巢或睪丸，通常在生命早期切除不發達的性腺以防止癌癥的發生。激素替代療法是斯威耶綜合征的標準治療方法，隨著患者年齡的增長，咨詢可能變得必要，尤其是當性別認同感問題變得明顯時

患有斯威耶綜合征的男性通常在生命早期就切除不發達的性腺，以防止癌癥的發生大多數斯懷爾綜合征的病例被認為是由隨機基因突變引起的，盡管父母可能會遺傳突變的基因模式，即使父母雙方都沒有明顯的癥狀，這種情況通常是在青春期預期的年齡段被診斷出來的，青少年接受測試以確定青春期延遲的原因。血液測試和骨盆成像結果通常可以顯示斯威耶綜合征的存在

由于男性染色體的存在，一些斯威耶綜合征患者更容易識別為男性患有Swyer綜合征的患者，卵巢或睪丸所在的部位會出現異常的組織腫塊。隨著時間的推移，這些腫塊可能會癌變，促使許多醫生在診斷后不久就將其切除。由于卵巢功能缺失，如果沒有激素替代療法的幫助，月經和生育是不可能的。激素替代療法使患有這種疾病的人產生繼發性的女性性特征，如乳房和臀部的擴大。捐贈的卵子和使用體外受精可能會使這種情況的人盡管沒有醫學的幫助是不可能懷孕的，但要成功地將妊娠進行到足月是不可能的。

患有Swyer綜合征的患者卵巢所在的組織存在異常腫塊傳統上，家庭成員和醫生鼓勵被診斷為斯威耶綜合癥的人以女性的身份生活，因為身體的外部部分似乎是女性。這有時會給那些與性別認同問題斗爭的人帶來情緒問題。由于男性染色體的存在，一些患有這種疾病的人在這種情況下，建議對患者和家屬進行廣泛的心理治療和咨詢如果患者決定以男性的身份生活，可以使用不同類型的激素治療，外科手術是可能的，這樣身體就更像一個典型的男性。

如果沒有醫學的幫助，斯懷爾綜合征患者是不可能懷孕的

激素替代療法通常用于治療更年期癥狀，也用于治療斯威耶綜合征。