什么是氨基酸尿(Aminoaciduria)？

氨基酸尿癥是由于氨基酸代謝途徑中的基因缺陷而導致尿液中氨基酸含量過高的一種疾病。一種酶的缺陷導致氨基酸代謝的缺陷被稱為原發性氨基酸尿氨基酸的吸收被分類為繼發性氨基酸尿。這兩種類型的氨基酸尿都可以遺傳，大...

氨基酸尿癥是由于氨基酸代謝途徑中的基因缺陷而導致尿液中氨基酸含量過高的一種疾病。一種酶的缺陷導致氨基酸代謝的缺陷被稱為原發性氨基酸尿氨基酸的吸收被分類為繼發性氨基酸尿。這兩種類型的氨基酸尿都可以遺傳，大多是常染色體隱性遺傳，但有些可能是繼發于幾種疾病，如甲狀旁腺功能亢進、多發性骨髓瘤、骨軟化癥、佝僂病和病毒性肝炎PKU患兒必須從父母雙方遺傳一個隱性基因才能獲得該病。遺傳原發性的一些常見例子氨基酸尿是典型的苯丙酮尿癥，典型的同型半胱氨酸尿癥和堿性磷酸酶尿癥。典型的苯丙酮尿癥的特征是組織、血漿中苯丙氨酸及其副產物濃度增加，典型的苯丙酮尿癥在未經治療的兒童中的特征性表現包括智力低下、未能達到早期發育里程碑、小頭畸形、皮膚和頭發色素減退、癲癇、震顫、多動，預防這些發現可以通過早期診斷和在3周前開始飲食治療來實現

雙堿性氨基酸尿癥的特征是腎功能受損。典型的同型半胱氨酸尿癥的特征是同型半胱氨酸和蛋氨酸濃度升高，血漿和尿液中半胱氨酸濃度降低。這是由于胱硫醚β合成酶活性降低造成的。受影響的患者會出現晶狀體異位、智力低下、骨骼異常、骨質疏松癥，治療包括限制蛋白質和蛋氨酸飲食，補充維生素B6、B12，二元酸尿癥的特點是代謝產物的重吸收有選擇性缺陷，可導致嚴重的骨質疏松癥尿烷酮尿癥的特點是由于同龍膽酸氧化酶缺乏，尿液和結締組織中的同龍膽酸濃度增加。受影響的個體在30或40歲之前通常沒有癥狀。尿烷酮尿的三個特征性癥狀是出現暗尿，大關節炎，耳朵和其他軟骨和膠原組織變黑長期并發癥的預防可以通過限制蛋白質飲食，特別是苯丙氨酸和酪氨酸，以及使用尼替松藥物來實現尿中的氨基酸。一些常見的遺傳性繼發性氨基酸尿癥有膀胱尿、二元酸尿癥和哈特努普病。由于腎臟和小腸的轉運體缺陷而導致的膀胱尿，其特點是尿液中的胱氨酸、精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸的重吸收和過度排泄。胱氨酸溶解度差易導致腎、輸尿管和膀胱結石的形成，這可能導致腎功能衰竭。治療目標是通過終生堿性利尿來防止結石形成。根據受累個體的表現，可考慮使用青霉胺和硫普羅寧、沖擊波碎石術、輸尿管鏡、經皮腎鏡取石術或開放性泌尿外科手術

患有典型同型半胱氨酸尿癥的人可能會出現骨骼異常精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸重吸收的缺陷受累個體可能出現肝臟腫大、蛋白質不耐受、高氨血癥、腎功能損害、嚴重骨質疏松或肺部結構改變。治療方法包括限制蛋白質飲食和補充瓜氨酸

雙堿性氨基酸尿癥的癥狀可能包括肝臟腫大。Hartnup病的特點是各種神經癥狀，如小腦共濟失調或譫妄，伴有糙皮病樣皮損。這是由于腎臟和腸道的轉運蛋白缺陷，導致尿中丙氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、組氨酸、絲氨酸、酪氨酸、纈氨酸、色氨酸和苯丙氨酸的排泄增加。治療包括高蛋白飲食和補充煙酰胺。

患有二元酸尿癥的患者可能會出現腎功能受損。