囊性纖維化的檢測包括基因篩查、新生兒篩查和出汗檢測。醫生可以與患者討論選擇,以確定特定情況下的最佳選擇。在所有情況下,如果結果是陽性,醫生通常會建議進行隨訪和更多的檢查,以確認診斷并收集更多信息。這些信息將有...
囊性纖維化的檢測包括基因篩查、新生兒篩查和出汗檢測。醫生可以與患者討論選擇,以確定特定情況下的最佳選擇。在所有情況下,如果結果是陽性,醫生通常會建議進行隨訪和更多的檢查,以確認診斷并收集更多信息。這些信息將有助于管理患者的囊性纖維化。

囊性纖維化是大多數慢性肺疾病發生在年輕人。基因篩查包括囊性纖維化攜帶者檢測,在那里父母接受基因測試,看看他們是否攜帶與這種疾病相關的基因拷貝囊性纖維化是一種隱性遺傳疾病,而且父母雙方都需要一份基因拷貝,讓孩子患上這種疾病。檢測囊性纖維化可以幫助父母確定他們是否有可能生下囊性纖維化的孩子。如果父母中只有一方是攜帶者,那就沒有理由擔心了。如果雙方都是攜帶者,孩子患此病的幾率是25%

肺功能測試有時用于確定一個人是否患有囊性纖維化嬰兒出生后,父母可以要求新生兒篩查。這是許多醫院的標準服務技術人員會刺破嬰兒的腳后跟,采集一小部分血液樣本,然后送到實驗室進行各種基因條件的篩查。父母應該知道,新生兒篩查的陽性結果并不意味著嬰兒患有囊性纖維化,它只表明她可能患有此病,需要進行另一項檢查,以確定嬰兒是否患有這種疾病診斷。

出汗測試分析一個人體內氯化鈉的含量;檢測囊性纖維化的金標準是汗液試驗。囊性纖維化患者的汗液中會產生不尋常數量的氯化鈉。在出汗試驗中,技術人員將一種化學物質用于讓患者出汗,并使用電極輕輕刺激汗腺并收集樣本。實驗室分析汗液以確定氯化鈉含量。結果可能為陰性、陽性或不確定。如果測試結果不清楚,患者需要重復測試

基因檢測可以確定是否有人是囊性纖維化的攜帶者,考慮檢測囊性纖維化的人最多只能接受醫院和診所。如果一個機構不能親自測試樣本,它可以將它們送到實驗室進行分析,并在幾天內返回結果。早期診斷對于提供干預措施,降低患者未來并發癥的風險至關重要在許多國家,新生兒囊性纖維化檢測的出現是囊性纖維化治療的一個重大進展,因為它意味著患者可以在出現癥狀之前就開始接受治療。

嬰兒出生后,父母可以要求新生兒進行囊性纖維化篩查。