楓糖尿病有多常見(Maple Syrup Urine Disease)？

楓糖漿尿病是一種罕見的遺傳病。它通常在生命的最初幾個月被發現，因為它會使尿液聞起來有甜味，或者像一些人描述的那樣，聞起來像楓糖漿。這種甜味是由于人體無法分解某些氨基酸，主要是纈氨酸、亮氨酸，異亮氨酸，被稱為支鏈氨...

楓糖漿尿病是一種罕見的遺傳病。它通常在生命的最初幾個月被發現，因為它會使尿液聞起來有甜味，或者像一些人描述的那樣，聞起來像楓糖漿。這種甜味是由于人體無法分解某些氨基酸，主要是纈氨酸、亮氨酸，異亮氨酸，被稱為支鏈氨基酸。這種疾病既有遺傳的，也有遺傳的，盡管受MSUD影響的人數相對較少。通過早期識別和治療，這種疾病造成的損害可以降到最低。一旦確診，通常會采用低異亮氨酸、纈氨酸和亮氨酸的飲食

楓糖漿尿病的癥狀可能包括極度困倦罕見。在門諾派和阿什肯納茲猶太人中，這種疾病的發病率較高。那些有疾病病史的家庭可以求助于遺傳咨詢，以幫助早期發現和治療該問題

幼兒可能會患上輕度楓糖尿病，只要接受治療，這種病并不嚴重。通常，楓糖尿病在生命早期就表現出來，主要癥狀是尿香其他癥狀也會出現，包括極度困倦、嘔吐、拒絕進食和吃不飽。如果病情惡化，會導致嚴重的腦損傷，還可能導致危及生命的癲癇發作或昏迷。雖然嬰兒最常出現這種情況，但有時是較大的嬰兒或幼兒也有癥狀，雖然他們的病情較輕，如果不加以治療，它的嚴重程度也不會降低。對這種疾病的檢測可以通過檢測尿液和血液中的氨基酸水平來確定人體是否正確地處理支鏈氨基酸。當楓糖尿病被診斷出來時，第一種治療方法取決于這些血液水平。醫生可能需要首先進行透析。下一步是制定一種患者終生堅持的飲食，避免攝入含有異亮氨酸、纈氨酸和亮氨酸的物質。這往往意味著要吃低蛋白飲食如果對楓糖漿尿病有適當的飲食習慣，人們可能仍然會出現上述癥狀的發作。必須嚴格遵守飲食習慣，將這些癥狀控制在最低限度。不遵守醫生和營養師的指導方針飲食行為確實有死亡的危險，而良好預后和延長壽命的最好機會就是嚴格遵守醫生的指導方針。

透析通常是治療楓糖尿病的第一步。