什么是Phocomelia(Phocomelia)？

短肢畸形是一種先天性缺陷，其中一個或多個肢體的長骨缺失或縮短，導致整個肢體縮短。四肢可能出現鰭狀，說明其名稱，這種出生缺陷是相當罕見的，患有這種疾病的兒童可能需要手術來處理其他異常，有時這些異常有時會同時出現對...

短肢畸形是一種先天性缺陷，其中一個或多個肢體的長骨缺失或縮短，導致整個肢體縮短。四肢可能出現鰭狀，說明其名稱，這種出生缺陷是相當罕見的，患有這種疾病的兒童可能需要手術來處理其他異常，有時這些異常有時會同時出現

對于先天性先天畸形的兒童，可能需要手術治療。胎兒宮內發育有幾種方式，一種是自發的基因突變，通常是由環境壓力引起的。眾所周知，曾經給孕婦開的藥物沙利度胺會引起幻覺，有些人把這種情況稱為"偽反應停"。一旦人們停止給孕婦開這種藥，隱孢子蟲病的發病率顯著下降。

有隱性基因的家庭可能有患這種病的風險這種情況也可能是遺傳的，家庭可能攜帶隱孢子蟲的隱性基因，這些基因會遺傳給孩子，而孩子又會發展成這種疾病擁有一個較短的四肢并不一定意味著一個人會把這個特征遺傳下去，或者這個特征在孩子身上也會以同樣的方式表現出來。遺傳學可能非常復雜，一些隱性基因的相互作用可能參與了短肢畸形的表達。關心的人可以和遺傳咨詢師談論他們的具體情況和他們的擔憂。除了縮短的肢體外，這種情況也可能與心臟、腎臟或子宮的缺陷有關。顱骨也可能出現異常，有些人會出現面癱、脊柱側凸和其他與先天畸形有關的問題。這些疾病中的一些可能在出生時就被診斷出來，而另一些則可能在晚年被發現，他們可能需要諸如重建手術之類的治療。這種情況也可能出現在阿米莉亞身上，即四肢完全缺失。患有缺肢癥的患者可能需要一些調節措施，例如，肢體截短的人可能需要特殊的控制裝置才能安全駕駛，對于那些手臂縮短的人來說，諸如固定東西的裝置等設施也很有用。職業治療師可以與患有phocomelia的人合作，討論可能有用的調節和修改，這將使他能夠在一個專為充分利用這四種功能的人設計的世界中航行四肢。

沙利度胺不再用于孕婦。