什么是基底細胞痣綜合征(Basal Cell Nevus Syndrome)？

基底細胞痣綜合征，又稱戈林綜合征，是一種遺傳性疾病，可導致體內器官和系統的各種異常生長和功能障礙，主要影響皮膚，引起皮膚癌，但也可引起骨骼或內臟的生長，以及血管或神經系統的破裂。這種綜合征在父母患有該綜合征的任何男...

基底細胞痣綜合征，又稱戈林綜合征，是一種遺傳性疾病，可導致體內器官和系統的各種異常生長和功能障礙，主要影響皮膚，引起皮膚癌，但也可引起骨骼或內臟的生長，以及血管或神經系統的破裂。這種綜合征在父母患有該綜合征的任何男性或女性身上都可能發生，但癥狀可能在青春期才顯現出來。

基底細胞痣的癥狀可能要到青春期才會出現當一個孩子懷孕時，他或她會從每一個父母那里接收到決定他或她將具有什么樣的特征的基因。基底細胞痣綜合征的起因是這個基因的突變，被稱為PTCH，這種疾病是常染色體顯性遺傳的，這意味著孩子即使只有一方父母也會自動患上這種疾病

皮膚癌通常是由于曬黑床上的紫外線照射所致，基底細胞痣綜合征最常見的癥狀是基底細胞癌，一種皮膚癌，引起皮膚上的開放性潰瘍大多數皮膚癌病例是由于日光或日光浴床上的紫外線照射所致，但患有這種綜合征的人皮膚細胞更易患癌癥，即使有保護措施。皮膚癌通常在患者進入青春期時毫無征兆地發展。基底細胞癌通常不是致命的，可以通過手術切除腫瘤或使用放射療法殺死癌細胞來治療基底細胞痣綜合征患者由于腫瘤或骨骼結構受損，通常會有輕微的面部畸形。他們的眉骨可能比正常人突出得更遠，眼睛也可能相距很遠。在更嚴重的情況下，一個人可能有畸形的頜骨，導致頜骨比平時突出。基底細胞痣綜合征的其他癥狀可能會因具體的人和受影響的器官或身體系統而有很大的不同。腫瘤可以發生在任何器官上，但在患有該綜合征的人的大腦中最為常見。如果這種情況導致神經系統故障，一個人就有可能成為智障、聾啞或失明。由于基底細胞痣綜合征的癥狀和并發癥因人而異，因此沒有普遍的治療方法選擇。患有該綜合征的人通常需要咨詢專家來治療特定的并發癥；然而，這種綜合癥本身沒有治愈的方法

雖然基底細胞痣綜合征主要影響皮膚，但它也會引起內臟器官的生長。