唐氏綜合征測試有哪些不同類型(Different Types of Down Syndrome Tests)？

唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病，它在人的細胞中產生了21號染色體的額外拷貝，是導致出生缺陷的最常見的疾病，并結合血液檢查和超聲波檢查化學物質和激素水平，觀察可能表明胎兒患有唐氏綜合征的任何特征。測試也在出生后進行，但...

唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病，它在人的細胞中產生了21號染色體的額外拷貝，是導致出生缺陷的最常見的疾病，并結合血液檢查和超聲波檢查化學物質和激素水平，觀察可能表明胎兒患有唐氏綜合征的任何特征。測試也在出生后進行，但通常只有在嬰兒出生時具有該疾病嬰兒特征的身體特征時才進行

血液檢測通常用于唐氏綜合征的檢測。這些檢測可以在懷孕第11周，但假陽性率比懷孕中期或晚期完成的檢查高。在懷孕的前三個月，通過超聲波和血液測試進行NHS胎兒異常篩查程序。醫生檢查胎兒的頸部并測量組織中所含的液體量，患有唐氏綜合征的胎兒通常比未患唐氏綜合征的胎兒有更多的液體，血液檢查是通過超聲波來檢測蛋白-a（PAPP-a）和絨毛膜促性腺激素（HCG）的異常水平

超聲波與其他測試一起用于檢測唐氏綜合征在孕中期，唐氏綜合征檢查還需要超聲檢查頸項透明性和血液檢查。血液測試不僅要檢測PAPP-a和HCG，還將確定妊娠化學物質甲胎蛋白、厄爾三醇和抑制素a的水平。如果這些水平異常或表明胎兒可能患有遺傳性疾病，可以要求進行更多的結論性測試來確認結果。

許多唐氏綜合癥兒童都有輕度到重度的精神殘疾絨毛膜絨毛取樣（CVS）是一種對胎盤進行活組織檢查的方法，它含有與胎兒相同的遺傳物質，可以在懷孕的第十周進行，但它確實有流產的風險CVS還可以檢測其他染色體疾病，如囊性纖維化和血友病氨穿刺是唐氏綜合征檢查的另一種形式，收集羊水以評估胎兒染色體，將針頭穿過腹部插入羊膜囊，獲取羊水樣本進行檢測通常在懷孕14周或15周后才進行。一旦嬰兒分娩并出現癥狀，其他唐氏綜合征檢查也可以進行。遺傳病的癥狀包括肌肉無力、斜視眼睛、扁平的側面、手掌上的一條皺紋、耳朵或嘴巴小。醫生將下令核型，以確定嬰兒的細胞是否有染色體異常

唐氏綜合征患兒可能會出現肌肉無力、斜視和扁平的側面。