Cowden綜合征是一種遺傳性疾病,可導致生長發育,稱為錯構瘤。錯構瘤在某些方面與腫瘤相似,但不是惡性腫瘤,Cowden綜合征也被稱為Cowden氏病或多發性錯構瘤綜合征。 血液檢查可用于診斷Cowden綜合征大多數Cowden綜合征是由...
Cowden綜合征是一種遺傳性疾病,可導致生長發育,稱為錯構瘤。錯構瘤在某些方面與腫瘤相似,但不是惡性腫瘤,Cowden綜合征也被稱為Cowden氏病或多發性錯構瘤綜合征。

血液檢查可用于診斷Cowden綜合征大多數Cowden綜合征是由一種叫做磷酸酶和張力素同源物的抑癌基因突變引起的,抑癌基因是那些突變后會導致癌癥發展的基因。PTEN突變會導致癌癥,因為這種基因參與了細胞的分裂周期。當PTEN突變時,細胞分裂不受控制,可導致腫瘤。因此,PTEN突變可促進錯構瘤的形成,同時增加患癌癥的風險。

患有Cowden綜合征的人可能會定期接受甲狀腺超聲波檢查,試圖在癌性腫瘤擴散之前發現它們這種情況無法治愈,由于它是由一種無法預防的遺傳性細胞突變引起的,Cowden綜合征的治療包括定期篩查患者易感的癌癥的發展。確診后,患者通常會接受一次全面的身體檢查,以確定疾病的基線每隔一段時間,他或她將接受一次新的檢查,以發現可能導致癌癥的癌癥或細胞變化。檢查每年進行一次,包括診斷性成像檢查,如核磁共振成像和CT掃描,以及血液和其他實驗室檢查

Cowden綜合征患者通常每年接受一次MRI掃描。癌癥是該綜合征最常見的并發癥。一種或多種類型可發生,包括乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、乳腺癌,結腸、肺、子宮、膀胱和骨骼。大約40%的綜合征患者會發展成至少一種類型的癌癥,許多是可以治愈的,如果能及早發現這種疾病。

診斷為Cowden綜合征的婦女需要更頻繁地進行乳房X光檢查以監測變化。