什么是染色體畸變(Chromosomal Aberration)？

染色體畸變是生物體內染色體結構或數量的異常。根據染色體畸變的性質，它可能導致嚴重的出生缺陷，可能包括與生命不相容的缺陷。染色體畸變可以通過使用核型進行診斷，一個有機體完整的染色體組的可視化，在那里染色體的功能...

染色體畸變是生物體內染色體結構或數量的異常。根據染色體畸變的性質，它可能導致嚴重的出生缺陷，可能包括與生命不相容的缺陷。染色體畸變可以通過使用核型進行診斷，一個有機體完整的染色體組的可視化，在那里染色體的功能變化很容易被觀察到。染色體畸變患者的治療需要提供支持性的護理，因為不可能治愈染色體問題引起的疾病染色體畸變可導致多種出生缺陷。染色體畸變通常是細胞分裂過程中的問題，或者當細胞分裂產生用于生殖的配子時，或者當細胞在胚胎狀態下分裂時，暴露于放射性物質和已知會導致突變的化學物質會導致配子發生異常，如果配子用于受精，這些配子將傳遞給胚胎。如果在胚胎細胞分裂過程中出現錯誤，產生的有機體將表現出遺傳嵌合體，其中一些細胞擁有一組健康的染色體，而另一些細胞則表現出染色體畸變。

配子是用于生殖的細胞從數字上講，一個人在一個或多個病例中有可能有三組染色體而不是兩組，從而造成染色體總數的不均勻。相反，一個或多個位置可能出現一個單一的染色體而不是一對染色體；一個著名的數字染色體畸變的例子是唐氏綜合癥，人們有一個額外的第21條染色體。

唐氏綜合征，當一個人有額外的第21條染色體時發生，就是一個數字的例子染色體畸變。在結構上，染色體畸變包括缺失、插入、環、倒轉、易位和重復。這些可能導致各種出生缺陷，在某些情況下，還可能導致一個人可能沒有任何明顯的癥狀，因為畸變很小。所有這些畸變都有可能遺傳給后代，這取決于細胞分裂過程中發生的情況。在某些情況下，染色體畸變使人實際上不育

由于染色體問題而導致的疾病是不可能治愈的，在懷孕期間可以發現一些染色體異常胚胎可能無法按預期發育，從而導致診斷，或者產前檢測可以提供有關遺傳條件的信息。在某些情況下，這些情況會導致胎兒死亡，婦女流產或經歷死產。那些因染色體畸變而失去妊娠的人可能會考慮進行基因檢測，以了解更多有關未來懷孕問題的風險反復流產的婦女可能會考慮對流產者、自己和伴侶進行基因檢測通過超聲波可以看到染色體畸變。

許多染色體疾病可以在常規產前檢查中診斷出來。