先天性綜合征是一種起源于發育中胎兒的疾病,在某些情況下,這種疾病可能導致畸形,通常稱為出生缺陷。在不同類型的先天性綜合征中,有遺傳性和非遺傳性,那些涉及染色體異常和與身體各部分結構或功能有關的疾病。 避免陽光照...
先天性綜合征是一種起源于發育中胎兒的疾病,在某些情況下,這種疾病可能導致畸形,通常稱為出生缺陷。在不同類型的先天性綜合征中,有遺傳性和非遺傳性,那些涉及染色體異常和與身體各部分結構或功能有關的疾病。

避免陽光照射可能有助于預防布魯姆綜合征的一些皮膚問題遺傳性先天性綜合征是指有缺陷或異常的基因從父母傳給子女,這種遺傳可以是從一方遺傳的,也可以是從父母雙方遺傳的,這被稱為常染色體隱性遺傳異常。在常染色體隱性遺傳的情況下,每一個父母都必須將缺陷基因的一個拷貝轉移到胚胎中,即使雙親都沒有真正的疾病

遺傳性先天性綜合征涉及缺陷基因從父母到子女的傳遞。其他類型的先天性綜合征根本不是遺傳的,例如例如,當胚胎處于發育的早期階段時,基因突變會自行發生,而其他類型的先天性綜合征則是染色體異常而不是遺傳問題例如,一部分染色體可能缺失,或者有額外的染色體存在。

某些類型的先天性綜合征涉及染色體異常而不是遺傳問題有些先天性綜合征是功能性的。這意味著某些器官或身體系統看起來正常,但卻不能正常工作。其他類型的先天性綜合征涉及結構問題,在這種情況下,身體的某個部位可能看起來不正常。這些異常不一定會危及患者的生命或整體健康。眾所周知的先天性綜合征是先天性心臟綜合征(CHS)。這是一種功能紊亂影響心臟肌肉工作的方式。這種綜合征如果作為遺傳疾病的一部分存在,通常是一個更嚴重的問題。外科手術通常被認為是糾正先天性腎病等先天性異常的最佳方法綜合征是另一種可能出現在新生兒身上的先天性綜合征。這種疾病會導致尿液中出現過多的蛋白質,并導致全身性腫脹。這種綜合征是一種遺傳性疾病,只存在于一小部分家庭中。如果早期藥物治療不成功,透析或腎移植可能是必要的布魯姆綜合征,或先天性毛細血管擴張性紅斑,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,導致免疫力下降和生長不良。通常,也會發生各種腫瘤。這種情況是由基因突變引起的,通常導致白血病。這種病本身沒有治療方法,但是避免日曬可能會預防這種先天性異常的皮膚問題。

先天性心臟綜合征是一種眾所周知的疾病。