馬凡綜合征是一種影響骨骼和軟組織的遺傳性疾病,患有這種綜合征的人往往有骨骼、眼睛和心臟的缺陷。這種綜合征是無法治愈的,但它引起的身體問題是可以監測和治療的,馬凡氏綜合征的治療包括手術、藥物治療和預防性抗生素...
馬凡綜合征是一種影響骨骼和軟組織的遺傳性疾病,患有這種綜合征的人往往有骨骼、眼睛和心臟的缺陷。這種綜合征是無法治愈的,但它引起的身體問題是可以監測和治療的,馬凡氏綜合征的治療包括手術、藥物治療和預防性抗生素治療,以降低某些情況下的感染風險。

兒童可能需要戴上支架以防止脊柱側凸惡化。馬凡綜合征的病因是一種叫做纖維蛋白-1的基因突變。當這個基因發生突變時,身體不能正常產生和修復結締組織。結締組織存在于全身的器官、血管和肌肉中,因此患有這種綜合征的人會受到許多不同的影響。一般來說,當出現馬凡氏綜合征癥狀時,個人會接受治療。一些癥狀,例如心臟缺陷,在早期就被篩查以防止嚴重的并發癥。

主動脈擴張是馬凡綜合征的常見并發癥異常的骨骼生長會導致關節疼痛、言語障礙和脊柱側凸。關節疼痛通常用藥物治療,而語言障礙則需要語言治療對于脊柱側彎,最常見的治療方法是使用矯正支架,以幫助防止脊柱曲度惡化;嚴重的情況下,手術可以幫助脊柱伸直。對于一些兒童來說,骨骼畸形會導致胸部凹陷生長,影響呼吸。矯正凹陷的手術可以幫助孩子正常呼吸。結締組織缺損引起的眼睛問題包括嚴重的近視或視力扭曲。有些病人可能會出現脫臼晶狀體、青光眼、白內障和視網膜脫離。在某些情況下,這些問題可以通過激光手術部分糾正,而有些患者可能需要角膜移植來治療白內障。建議每年檢查一次,作為馬凡綜合征相關眼疾的預防性治療該綜合征最嚴重的癥狀涉及心臟,一個潛在的問題稱為主動脈擴張,當主動脈擴張時發生。如果不及時治療,擴大的主動脈可能破裂,導致死亡的高風險;因此,主動脈擴張癥通常在擴張嚴重時進行手術治療。其他心臟癥狀包括心悸、心跳加速、呼吸急促和心絞痛,這是由心臟結締組織惡化引起的。馬凡綜合征的心臟治療可包括減慢和穩定心率的藥物,如果心臟瓣膜嚴重受損而不能有效地發揮作用,則需要進行心臟手術。有時,對馬凡綜合征癥狀的治療是在預防的基礎上進行的這意味著治療在某些特定的情況下被用作預防措施。其中一個例子是在牙科手術前使用廣譜抗生素,這可能會防止心內膜炎(一種與心臟有關的感染)的發展。此外,患有該綜合征的婦女在懷孕時會被嚴密監控。這是必要的,因為懷孕期間心臟癥狀會惡化,當過度的壓力作用在心臟上時,

脊柱側凸等骨骼變形可能是馬凡綜合征的癥狀。