軟骨發育不全的特點是四肢縮短軟骨發育不全通常與侏儒癥中的肢體縮短有關,通常在出生時就被診斷出來,導致運動技能的延遲。SED患者的四肢通常與身高成比例,但軀干面積通常縮短疑軟骨發育不良可導致肢體縮短,但與軟骨發育不全相比,它通常是一種更溫和、更漸進的侏儒癥,通常直到孩子蹣跚學步時才被診斷出來,因為出生時身長和體重通常正常。
侏儒癥可以在胎兒發育不正常或顯得異常矮小時被發現。患有OI的人有一種遺傳性疾病,它限制了一型膠原的產生或膠原蛋白的質量患有OI的骨骼很容易骨折。假性軟骨發育不全與矮小的人的四肢縮短有關,就像軟骨發育不全一樣,通常過于輕微和漸進,在出生時無法確診,假性軟骨發育不全的患者在走路時往往會有一種不穩定的運動。
血液檢測可以用來診斷侏儒癥在這些人中,發育不全與肢體縮短和雙足彎曲有關,通常在出生時就被診斷出來。耳朵腫脹和"搭便車者的拇指"是出生時出現的向心性發育不良的常見癥狀一個患有發育不全的兒童有25%的機會生其他的兒童
某些形式的侏儒癥是遺傳的。美國小人物是一個非盈利組織,為侏儒癥患者及其家人提供支持。馬特·羅洛夫,電視真人秀明星學習頻道(TLC)的節目"小人物,大世界"是美國小人物協會的前主席。該電視節目講述了馬特、他的妻子艾米和他們的四個孩子扎卡里、杰里米的生活,莫莉和雅各布。扎卡里和杰里米是雙胞胎。杰里米是平均身高,扎卡里有軟骨發育不全侏儒癥。莫莉和雅各布都是中等身高。馬特患有關節發育不全,艾米和扎卡里一樣有軟骨發育不全。馬特使用拐杖和機動設備幫助他四處走動,并在醫院度過了他童年的大部分時光。艾米的醫療問題相對較少,但扎卡里開始有一些并發癥。"小人物,大世界"顯示,羅洛夫是一個正常的家庭。正如艾米在節目開始時所說,"小人物基本上可以做其他人能做的一切,只是用不同的方式。"
在婦女懷孕期間可能會被診斷出發育不良。
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