什么是酪氨酸血癥(Tyrosinemia)？
酪氨酸血癥是一種嚴重的遺傳性疾病，是由于缺乏分解酪氨酸所需的一種酶而引起的。患有酪氨酸血癥的人體內的氨基酸酪氨酸過多。如果不服藥，體內的酪氨酸會繼續在組織和器官中積累，從而造成嚴重的健康并發癥。這種遺傳病有...
酪氨酸血癥是一種嚴重的遺傳性疾病，是由于缺乏分解酪氨酸所需的一種酶而引起的。患有酪氨酸血癥的人體內的氨基酸酪氨酸過多。如果不服藥，體內的酪氨酸會繼續在組織和器官中積累，從而造成嚴重的健康并發癥。這種遺傳病有三種類型，每種類型的嬰兒都有不同的癥狀，這是由于體內缺乏一種特定的酶而引起的。每種類型的嬰兒都需要持續的醫療治療。
挪威出生的嬰兒患酪氨酸血癥的風險更高。I型酪氨酸血癥是遺傳疾病中最嚴重的形式，是由缺乏延胡索酸脫氫酶引起的水解酶。法裔加拿大血統的人患這種特殊疾病的風險更高。在芬蘭和挪威出生的嬰兒也有更高的風險。
酪氨酸血癥的癥狀可能包括光敏感。這種疾病在嬰兒中被診斷出來，其特征是無法增重，黃疸，腹瀉，嘔吐，一種讓人想起卷心菜的氣味，并且經常出血。這種特殊類型的酪氨酸血癥會導致腎和肝功能衰竭。它會影響神經系統，在六個月大之前導致肝硬化，還可能導致肝癌。如果不治療，嬰兒可能在12個月大之前死亡。
被診斷為酪氨酸血癥的兒童將被給予一種稱為NTBC的藥物來幫助扭轉癥狀。II型酪氨酸血癥是另一種類型的紊亂，其特征是酪氨酸轉氨酶缺乏兒童被診斷為患有以下癥狀：光敏感、眼睛流淚、皮膚損傷、眼睛疼痛、眼睛發紅。II型甚至會影響智力發育。III型酪氨酸血癥是一種極為罕見的疾病，其特征是協調和平衡能力受損，智力發育遲緩和癲癇發作。這種特殊類型是由于體內4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶數量不足引起的。酪氨酸血癥的基因缺陷會代代相傳。患有酪氨酸血癥的孩子的父母都是遺傳病的攜帶者，但是父母都不會表現出這種特殊情況的跡象或癥狀。當孩子被診斷出患有這種疾病時，醫生會給孩子開一種叫做NTBC的藥物來幫助扭轉這種疾病的癥狀，以及一種含有少量蛋氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸的飲食。這種飲食習慣是為了改善肝臟移植前兒童的健康狀況。肝臟移植是治療這種特殊遺傳疾病的唯一永久療法。一種酪氨酸血癥可導致肝硬化。
挪威出生的嬰兒患酪氨酸血癥的風險更高。I型酪氨酸血癥是遺傳疾病中最嚴重的形式，是由缺乏延胡索酸脫氫酶引起的水解酶。法裔加拿大血統的人患這種特殊疾病的風險更高。在芬蘭和挪威出生的嬰兒也有更高的風險。酪氨酸血癥的癥狀可能包括光敏感。這種疾病在嬰兒中被診斷出來，其特征是無法增重，黃疸，腹瀉，嘔吐，一種讓人想起卷心菜的氣味，并且經常出血。這種特殊類型的酪氨酸血癥會導致腎和肝功能衰竭。它會影響神經系統，在六個月大之前導致肝硬化，還可能導致肝癌。如果不治療，嬰兒可能在12個月大之前死亡。被診斷為酪氨酸血癥的兒童將被給予一種稱為NTBC的藥物來幫助扭轉癥狀。II型酪氨酸血癥是另一種類型的紊亂，其特征是酪氨酸轉氨酶缺乏兒童被診斷為患有以下癥狀：光敏感、眼睛流淚、皮膚損傷、眼睛疼痛、眼睛發紅。II型甚至會影響智力發育。III型酪氨酸血癥是一種極為罕見的疾病，其特征是協調和平衡能力受損，智力發育遲緩和癲癇發作。這種特殊類型是由于體內4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶數量不足引起的。酪氨酸血癥的基因缺陷會代代相傳。患有酪氨酸血癥的孩子的父母都是遺傳病的攜帶者，但是父母都不會表現出這種特殊情況的跡象或癥狀。當孩子被診斷出患有這種疾病時，醫生會給孩子開一種叫做NTBC的藥物來幫助扭轉這種疾病的癥狀，以及一種含有少量蛋氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸的飲食。這種飲食習慣是為了改善肝臟移植前兒童的健康狀況。肝臟移植是治療這種特殊遺傳疾病的唯一永久療法。一種酪氨酸血癥可導致肝硬化。
- 發表于 2020-09-10 05:10
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