什么是卡納文病(Canavan Disease)？
卡納文病是一種遺傳性神經疾病。它影響髓鞘，或大腦神經周圍的鞘。它是一組被稱為白質營養不良的遺傳性神經疾病之一。這些疾病都會影響大腦髓鞘中一種不同的化學物質的產生。卡納文病影響天冬氨酰化酶。 沙特阿拉伯人...
卡納文病是一種遺傳性神經疾病。它影響髓鞘，或大腦神經周圍的鞘。它是一組被稱為白質營養不良的遺傳性神經疾病之一。這些疾病都會影響大腦髓鞘中一種不同的化學物質的產生。卡納文病影響天冬氨酰化酶。
沙特阿拉伯人有攜帶卡納文病基因的危險。出生后患有卡納文病的大腦開始退化，最終形成海綿狀腫塊，囊內充滿液體。大多數嬰兒在3至9個月大時被診斷出患有卡納文病。通常，可以通過驗血。卡納文病會導致一系列神經功能缺陷，包括智力低下、失明、癱瘓、癲癇發作，最終導致死亡。可悲的是，大多數卡納文病患者的壽命都不會超過10歲。這完全取決于疾病發展的速度。治療主要是支持性治療，力求讓孩子保持舒適。卡納文病的產前篩查是可用的，該病的名字是Myrtelle Canavan，世界衛生組織在1931年描述了這種疾病。阿什肯納茲猶太血統的人最容易受到感染，據估計，每40個阿什肯納茲猶太人中就有1個攜帶這種疾病的基因。然而，沙特阿拉伯人攜帶這種基因的風險也較高。父母雙方都必須是該基因的攜帶者，父母都是攜帶者的夫婦所生的每一個孩子都有25%的幾率感染這種疾病。卡納文病目前還沒有治愈方法，但研究仍在進行中，特別是在干細胞和基因研究領域。干細胞將幫助替換有缺陷的細胞并產生必要的酶。遺傳研究的重點是通過"病毒載體"轉移基因的好拷貝"研究結果是有希望的，一些方法也可能對其他神經退行性疾病，如阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥患者有益。接受過卡納文病基因治療的患者已顯示出改善，這給他們的父母帶來了希望。大多數產科醫生都會推薦他們的猶太患者和丈夫要對該人群中最常見的所有遺傳病進行全面的篩查，特別是卡納文病和泰薩克斯病，這樣準父母就可以更好地為未來的家庭做出決定。
沙特阿拉伯人有攜帶卡納文病基因的危險。出生后患有卡納文病的大腦開始退化，最終形成海綿狀腫塊，囊內充滿液體。大多數嬰兒在3至9個月大時被診斷出患有卡納文病。通常，可以通過驗血。卡納文病會導致一系列神經功能缺陷，包括智力低下、失明、癱瘓、癲癇發作，最終導致死亡。可悲的是，大多數卡納文病患者的壽命都不會超過10歲。這完全取決于疾病發展的速度。治療主要是支持性治療，力求讓孩子保持舒適。卡納文病的產前篩查是可用的，該病的名字是Myrtelle Canavan，世界衛生組織在1931年描述了這種疾病。阿什肯納茲猶太血統的人最容易受到感染，據估計，每40個阿什肯納茲猶太人中就有1個攜帶這種疾病的基因。然而，沙特阿拉伯人攜帶這種基因的風險也較高。父母雙方都必須是該基因的攜帶者，父母都是攜帶者的夫婦所生的每一個孩子都有25%的幾率感染這種疾病。卡納文病目前還沒有治愈方法，但研究仍在進行中，特別是在干細胞和基因研究領域。干細胞將幫助替換有缺陷的細胞并產生必要的酶。遺傳研究的重點是通過"病毒載體"轉移基因的好拷貝"研究結果是有希望的，一些方法也可能對其他神經退行性疾病，如阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥患者有益。接受過卡納文病基因治療的患者已顯示出改善，這給他們的父母帶來了希望。大多數產科醫生都會推薦他們的猶太患者和丈夫要對該人群中最常見的所有遺傳病進行全面的篩查，特別是卡納文病和泰薩克斯病，這樣準父母就可以更好地為未來的家庭做出決定。
- 發表于 2020-09-10 06:49
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- 分類：醫療衛生
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