什么是弗里德里希的共濟失調(Friedreich's Ataxia)？

弗里德里希共濟失調是一種遺傳性疾病，它會損害神經系統功能和肌肉運動。隨著時間的推移，它會導致脊髓、主要神經和肌肉纖維退化，最終導致癱瘓和其他主要的健康并發癥。弗里德里希共濟失調的癥狀通常在兒童早期就開始出現...

弗里德里希共濟失調是一種遺傳性疾病，它會損害神經系統功能和肌肉運動。隨著時間的推移，它會導致脊髓、主要神經和肌肉纖維退化，最終導致癱瘓和其他主要的健康并發癥。弗里德里希共濟失調的癥狀通常在兒童早期就開始出現，而且癥狀穩定在青春期和成年早期惡化。這種疾病沒有治愈的方法，但是藥物、物理治療和手術幫助許多患者活到成年，并保持積極的人生觀。

弗里德里希的共濟失調會損害神經系統，這反過來又會導致身體協調性的問題。研究人員發現，導致弗里德賴希共濟失調的潛在遺傳因素是第9號染色體上的弗拉塔辛基因。該基因通常會觸發弗拉塔辛蛋白的產生，從而幫助大腦、神經細胞產生能量，突變的frataxin基因改變了DNA編碼序列，產生了更少、更低效的蛋白質。結果，中樞神經系統沒有足夠的能量向全身發送電信號。神經細胞和肌肉纖維最終退化并死亡共濟失調可能發展為脊柱側凸，脊柱彎曲異常。Friedreich的共濟失調是一種常染色體隱性遺傳病，意味著一個人必須從父母雙方繼承一個突變的frataxin基因。突變的嚴重程度可能會影響病情的嚴重性、進展，一些輕度Friedreich~s共濟失調患者直到晚年才出現問題，但在15歲之前出現癥狀更為常見弗里德里希共濟失調的第一個癥狀通常是笨拙，步態不平衡。兒童可能無法直線行走，或在長時間站立時會感到腿部無力和刺痛。腿部肌肉協調和感覺問題趨于穩定惡化，并最終蔓延至手臂和軀干。共濟失調進展情況可導致視力和說話困難，脊柱側凸，而且完全失去運動控制。如果心肌受累，可能會出現危及生命的并發癥。醫生通過仔細檢查癥狀和進行一系列測試來診斷弗里德里希共濟失調。心電圖和類似的診斷測試被用來跟蹤心臟和神經的電活動系統。血液和腦脊液樣本在實驗室進行分析，以確認弗拉塔辛基因突變是導致癥狀的原因。弗里德里希共濟失調的治療取決于幾個因素，包括疾病的階段、特定癥狀和患者的年齡。仍能活動四肢的年輕人可能需要戴上支撐性支架，參加物理治療，以獲得更好的平衡和控制力。如果脊柱側凸，通常需要手術或背部支撐。控制血壓、肌肉炎癥的藥物，而且，心率也經常被用來幫助預防主要的心臟并發癥。盡管有專門的治療努力，這種疾病通常會讓患者在大約20年后只能坐輪椅或躺在床上。

研究人員發現，9號染色體上的弗拉塔辛基因是導致弗里德里希共濟失調的原因。