患有鐮狀細胞貧血的患者通常都會有氧氣一種鐮狀細胞貧血試驗是對未出生的胎兒進行的。醫生將針頭插入腹部提取羊水樣本,然后對羊水進行DNA分析,以確定胎兒是否有基因突變這個過程。
成年人可以通過血液測試了解他們是否攜帶鐮狀細胞貧血的基因。也可以從嬰兒出生后的腳跟或手指上采集血液樣本,以測試其特征或疾病。希望父母接受基因檢測是個好主意,而且這兩種細胞都必須是兒童疾病發展的攜帶者。檢查的血液會顯示鐮刀形或新月形的紅細胞。這些異常形狀的紅細胞不能為身體的各個器官輸送足夠的氧氣,有時這些細胞會導致血管堵塞如果一個人的鐮狀細胞貧血試驗結果顯示鐮狀細胞水平高,則可以進行進一步的檢測,以確認該人是缺陷基因的攜帶者,稱為血紅蛋白s。血紅蛋白s溶解度試驗,通過降低體內的氧含量來進行,并用焦亞硫酸氫鈉試驗在血液中加入外來物質。這個測試不能在6個月大的嬰兒身上進行,它只會顯示患者具有鐮狀細胞特征。在血液中發現了多種類型的血紅蛋白。血紅蛋白病評估將確定存在的正常和異常血紅蛋白變體的水平。攜帶鐮狀細胞特征的人和患有這種疾病的人將產生血紅蛋白S,而這個測試將能夠確定血紅蛋白變體的水平是否足夠高,以表明該疾病的存在。
紅細胞缺乏可導致鐮狀細胞貧血患者疲勞。
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