唐氏綜合癥是最常見的染色體疾病之一。有時一個胚胎的染色體數目正確,但其中一條染色體會有異常。一條染色體可能缺失、倒置、重復或與另一條染色體互換。何時這種情況下,人就會有結構性染色體紊亂。
染色體是位于動植物細胞核內的線狀結構。通常染色體紊亂的胎兒無法存活,而婦女則流產。據估計,超過一半的流產發生在懷孕的前三個月是由于胚胎中的染色體紊亂。當一個孩子出生的時候,嬰兒出生時常有先天缺陷。唐氏綜合征是最常見的染色體疾病之一。患有唐氏綜合癥的兒童通常會表現出不同的面部特征,并有不同程度的學習障礙。這些孩子中的許多還患有心臟病和其他身體問題。年長的婦女患有生下唐氏綜合癥或其他染色體紊亂的孩子的風險增加。這種風險隨著年齡的增長而增加,因此,當一個年長的婦女懷孕時,通常建議進行檢查以確定胎兒是否正常。特納綜合征是一種只影響女孩的染色體疾病。正常女孩有兩條X染色體Turner綜合征是指一個女孩只有一個X染色體,而另一個X染色體受損或缺失。患有這種疾病的女孩通常沒有生育能力,在沒有醫療干預的情況下無法度過青春期。三倍X是另一種只影響女孩的染色體疾病。患有這種疾病的女性額外的X染色體。他們通常很高,沒有明顯的身體或精神缺陷。出生時患有這種染色體疾病的女孩的父母可能甚至不知道他們的女兒患有這種染色體疾病,除非做過產前檢查。有些染色體疾病只影響男孩。其中一種叫做XYY。正常男性有兩條Y染色體,而男孩有兩條Y染色體XYY患者有額外的Y染色體。這些個體發育正常,他們的父母可能不知道他們的兒子有染色體疾病,除非在產前檢查中發現。
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