侏儒癥有哪些類型(Types of Dwarfism)？

導致侏儒癥的原因有200多種，可分為比例性侏儒癥和不成比例侏儒癥兩大類。比例性侏儒癥最常見的原因是荷爾蒙分泌失調，比一般人小，但與沒有侏儒癥的人有相同的相對身體比例。在不相稱的侏儒癥中，通常是由于影響骨骼或軟骨...

導致侏儒癥的原因有200多種，可分為比例性侏儒癥和不成比例侏儒癥兩大類。比例性侏儒癥最常見的原因是荷爾蒙分泌失調，比一般人小，但與沒有侏儒癥的人有相同的相對身體比例。在不相稱的侏儒癥中，通常是由于影響骨骼或軟骨發育的疾病引起的，人身體不同部位的相對大小與非侏儒者不同。例如，患有不成比例的侏儒癥的人可能有正常大小的軀干，但異常短的四肢，生長激素缺乏癥。

大多數侏儒癥都是遺傳性的，要么是遺傳自父母，要么是新基因突變的結果。
，通常被定義為身高4英尺10英寸（約1.5米）或以下，但它們的具體影響差異很大。大多數侏儒癥是遺傳性的，要么遺傳自父母，要么是新基因突變的結果。侏儒癥也可能是兒童期其他健康問題的結果，包括先天性甲狀腺功能減退，生長激素缺乏癥，或由于嚴重的心理創傷而引起的壓力。矮小的父母的孩子的正常遺傳也可能導致身材矮小，而不是任何疾病或健康問題，但這通常不屬于侏儒癥。

軟骨發育不全會導致不成比例的侏儒癥
軟骨發育不全是目前最常見的侏儒癥，占70%的病例，是一種遺傳性疾病，它會導致一種參與骨生長調節的蛋白質（稱為成纖維細胞生長因子受體3）產生過多，結果導致了不成比例的短胳膊和腿，成年男性平均身高為4英尺3.5英寸（約1.3米），女性為4英尺0.5英寸（約1.2米），骨骼特征包括手指縮短和前額異常突出中樞性或阻塞性呼吸暫停，常伴有張力減退和運動技能發育遲緩，但軟骨發育不全患者智力正常，可與無此癥狀的人一樣長壽。

侏儒癥，可能導致脊柱畸形，如脊柱側凸。
另一種由成纖維細胞生長因子受體3基因突變引起的侏儒癥是軟骨發育不全，也稱為非典型軟骨發育不全。軟骨發育不良產生的骨骼異常與軟骨發育不全相似，但這些癥狀通常不太明顯。患有軟骨發育不良的兒童較不容易患上軟骨發育不全兒童常見的運動發育遲緩和呼吸問題。軟骨發育不良可能會增加輕度智力低下的風險，盡管這一點在研究人員中仍存在爭議，而且大多數疑軟骨發育不良的人智力都不差。
發育不全是由骨和軟骨發育問題引起的另一種不成比例的侏儒癥畸形發育不良導致手臂和腿明顯縮短，脊柱畸形如脊柱側凸，以及關節活動障礙。大約一半的兒童先天性腭裂，耳朵畸形很常見。智力不受影響，但是患有先天性發育不良的人通常會有行動能力和運動控制方面的問題。這種疾病類似于一種叫做骨發育不全的疾病，2型，但后者嚴重得多，會導致嬰兒死產或死亡。
生長激素缺乏是比例侏儒癥的常見原因。如果兒童的身體不能產生足夠的生長所需的蛋白質，生長就會減慢，運動控制方面的發育里程碑可能會延遲。生長激素缺乏癥成人身高可短至4英尺（1.2米）。與骨骼問題引起的侏儒癥不同，生長激素缺乏癥可在兒童時期通過注射額外的人類生長激素來補償身體自身的低產量來治療。
嬰兒期甲狀腺水平不足，稱為先天性甲狀腺功能減退癥，未經治療可導致侏儒癥。未經治療的先天性甲狀腺功能減退癥患者的成人身高可低至3英尺4英寸（約1米）。他們還可能患有智力低下、不孕癥、肌肉張力和運動控制能力下降。甲狀腺缺乏可由遺傳缺陷或飲食缺陷（如碘缺乏。
大多數侏儒癥患者智力正常，但一些導致侏儒癥的疾病也會導致智力低下。除了先天性甲狀腺功能減退外，這些類型的侏儒癥包括特納綜合征和努南綜合征的一些病例。某些類型的侏儒癥會由于心臟缺陷、癲癇發作和呼吸問題等癥狀而導致壽命顯著縮短例如，Ellis-van-Creveld綜合征會導致先天性心臟病和呼吸系統問題，導致大約一半的患者在嬰兒期死亡，盡管那些活到成年的人可以活出正常的壽命，在生命的前三十年里幾乎總是致命的。

患有某些類型侏儒癥的人可能需要樓梯升降梯和其他輔助技術來保持移動。