目前正在進行基因治療針對遺傳性疾病的研究,每個人的遺傳物質都是由大量個體構成的影響多種性狀和能力的基因,包括體貌和認知功能。在這種遺傳材料中,每一個基因幾乎總是有兩個拷貝:一個是從父母雙方繼承的。如果父母一方或雙方都有異常,遺傳病等遺傳病就會傳給孩子基因。
遺傳性疾病是由某些基因引起的,這些基因通過家族成員一代又一代從父母傳給孩子,通常稱為常染色體隱性遺傳病,它要求基因對中的兩個基因都不正常才能使疾病發展。一個人只攜帶一個隱性遺傳疾病的異常基因,就不會患上這種疾病,而是可以遺傳給下一代。其他遺傳性疾病,如亨廷頓氏病,通常被稱為常染色體顯性遺傳病,只需要一對基因中的一個有缺陷就可以發展成疾病。當涉及到遺傳性疾病時,遺傳學并不總是唯一的決定因素。例如,在一些常染色體顯性遺傳性疾病中,并不是每個遺傳缺陷基因的人都會患上這種疾病,也有一些遺傳性疾病的例子是缺陷基因本身不會引起疾病,但也可以與各種環境因素相結合。一個相關的術語是先天性疾病,它指的是在出生時或出生前發生的疾病,但不一定非得遺傳。例如唐氏綜合癥,一種不可遺傳的遺傳性疾病,而是由胎兒發育早期額外的染色體形成引起的唐氏綜合征是一種非遺傳性遺傳疾病。
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