什么是非整倍體(Aneuploidy)？

非整倍體是指機體正常染色體數目的中斷。許多嚴重的出生缺陷和先天性疾病都與非整倍體有關，因為染色體是DNA的儲存庫，是生命的重要組成部分。在許多情況下，非整倍體的胎兒在發育成熟之前會自然流產，在其他情況下，生物體在...

非整倍體是指機體正常染色體數目的中斷。許多嚴重的出生缺陷和先天性疾病都與非整倍體有關，因為染色體是DNA的儲存庫，是生命的重要組成部分。在許多情況下，非整倍體的胎兒在發育成熟之前會自然流產，在其他情況下，生物體在出生后可能很難存活。在其他情況下，非整倍體是一種障礙，但是，盡管面臨挑戰，有機體仍然能夠過上幸福健康的生活。

一些21三體患者可能會學習到獨立生活所需的技能人類通常在常規產前檢查中包括非整倍體檢測。如果發現非整倍體，父母會提前警告孩子可能面臨的問題。在某些情況下，如果非整倍體與嚴重的非整倍體有關，父母會選擇終止妊娠，嚴重的先天缺陷會使嬰兒的生命短暫而不愉快。

21三體綜合征會導致唐氏綜合癥非整倍體產生的原因還不完全清楚，但其機理是：非整倍體是由減數分裂中的一個錯誤引起的，減數分裂是細胞分裂產生配子的過程配子是一個細胞，通常有一組單倍體染色體，這意味著它包含了母體50%的遺傳信息，當配子與另一個生物體的配子結合時，就會產生一套完整的染色體，并發展成一個全新的有機體

非整倍體可導致多種認知和生理問題，取決于受影響的染色體。減數分裂的第一步是將一個細胞復制成兩個完整的拷貝。每一個拷貝都分裂成兩個，從原始的母細胞中產生四個細胞。當一個細胞中的染色體不能完全分裂時，子細胞可能會在另一個單倍體集合中產生一個額外的染色體。當配子與另一個配子結合時，結果是三體性，也就是說其中一對染色體已經變成了三聯體

一個正常的人類細胞包含23對染色體。另一方面，如果一個染色體被刪除或受損，這種情況被稱為單體性。單體性是指在另一組二倍體中有一條染色體是不成對的。在人類中，這意味著嬰兒只有45條染色體，而不是正常的46條染色體，或者一對染色體中有一條嚴重受損

許多嚴重的出生缺陷都與非整倍體有關。這些染色體疾病在產前檢查中很容易被識別出來，由于染色體易于染色和計數，遺傳條件與特定染色體有關；例如，21三體是指第21條染色體的額外拷貝，導致唐氏綜合癥。

許多染色體疾病是在產前檢查中被診斷出來的。