什么是弗里曼-謝爾頓綜合征(Freeman-Sheldon Syndrome)？

Freeman-Sheldon綜合征是一種罕見的遺傳病，主要影響手、腳和面部。該病患者最常見的面部特征包括撅起的嘴唇、比一般人短的鼻子，前額突出。關節畸形常常限制手腳的活動，并可能導致疼痛性攣縮。患有弗里曼-謝爾頓綜合征的...

Freeman-Sheldon綜合征是一種罕見的遺傳病，主要影響手、腳和面部。該病患者最常見的面部特征包括撅起的嘴唇、比一般人短的鼻子，前額突出。關節畸形常常限制手腳的活動，并可能導致疼痛性攣縮。患有弗里曼-謝爾頓綜合征的患者在服用某些藥物時，可能會增加發生嚴重并發癥的風險，尤其是在外科手術中使用的那些。任何關于Freeman-Sheldon綜合征的具體問題或擔憂都應該與醫生或其他醫學專業人士討論。

患有Freeman-Sheldon綜合征的人可能撅起嘴唇，好像在吹口哨似的。有一些明顯的面部特征在出生時患有弗里曼-謝爾頓綜合征的人身上很常見，盡管這些畸形的程度可能與一種畸形的程度有很大的不同一個病人對另一個病人。嘴通常很小，嘴唇撅成一個病人試圖吹口哨的姿勢。額頭通常突出，臉的中部可能有凹陷的外觀。通常，鼻子比一般人小，眼睛的間隔可能比平時更遠Freeman-Sheldon綜合征患者中常見的惡性高熱癥狀包括發熱被診斷為Freeman-Sheldon綜合征的患者常出現關節攣縮。這些攣縮通常影響手和腳，可能嚴重限制行動能力和執行獨立任務的能力。嚴重者，外科手術可以幫助病人提高運動能力。惡性高熱是對某些藥物的一種嚴重反應，在弗里曼-謝爾頓綜合征患者中很常見在醫療過程和外科手術中經常使用是最容易引發這種并發癥的，盡管一些口服藥物，如肌肉松弛劑，也可能引起問題。惡性高熱的一些癥狀包括發燒、肌肉僵硬、肌肉僵硬、肌肉僵硬，如果不立即治療，可能會出現危及生命的并發癥。弗里曼-謝爾頓綜合征通常不會影響智力水平或智力，雖然有一小部分病人可能有某種形式的精神障礙，但心理治療通常是推薦給病人和父母的，這樣家庭就可以學會如何在情感上應對弗里曼-謝爾頓綜合征所帶來的一些挑戰。督導醫生通常會要求各種醫療專業人員努力為治療這種疾病的家庭提供廣泛的支持系統

外科手術中使用的藥物最容易引發惡性高熱，這種反應在弗里曼-謝爾頓綜合征患者中很常見。