什么是安杰曼綜合癥(Angelman Syndrome)？

Angelman綜合征（AS）是一種影響神經系統的遺傳性疾病。患者可以表現出多種癥狀，從癲癇發作到嚴重的發育遲緩。由于Angelman綜合征本質上是遺傳性的，因此無法治愈，治療的重點是支持性治療，幫助患者過上健康快樂的生活。通常，安...

Angelman綜合征（AS）是一種影響神經系統的遺傳性疾病。患者可以表現出多種癥狀，從癲癇發作到嚴重的發育遲緩。由于Angelman綜合征本質上是遺傳性的，因此無法治愈，治療的重點是支持性治療，幫助患者過上健康快樂的生活。通常，安吉曼綜合征患者一生都需要護理，盡管在支持性幫助下，他們可能獲得一定程度的獨立性Angelman綜合征患者可能看起來異常快樂，這種情況是由15號染色體上的遺傳物質缺失引起的。一般來說，Angelman綜合征不是遺傳性的；這種缺失是由隨機染色體異常引起的。雖然染色體缺失有可能在代際間傳遞，但這種情況相當罕見。除非父母在要求產前檢查時專門檢測這種缺失，在觀察到發育遲緩之前，他們可能不知道孩子患有Angelman綜合征。

在發育遲緩之前，父母可能不知道孩子患有Angelman綜合征延遲是可以觀察到的。作為病人，有幾個特征是普遍存在的他們經歷了嚴重的發育遲緩，伴隨著運動障礙，難以行走和執行精細運動任務，安吉曼綜合征患者頻繁的大笑和微笑被認為是過度運動反應的結果。

在適當的醫療支持下，安杰曼綜合征患者可以在家人和朋友的陪伴下過上充實而快樂的生活。一些患者還會出現癲癇發作、睡眠障礙、睡眠困難和小頭畸形等癥狀，而小頭癥是導致頭部異常矮小。許多人還有色素減退，這導致他們非常蒼白，頭發和眼睛都很淺。與安吉曼綜合征相關的綜合癥狀會使患者很難在外界導航，因為他們很難溝通和理解周圍的事件Angelman綜合征是由15號染色體上的遺傳物質缺失引起的一種疾病Harry Angelman，一位英國內科醫生，他在1965年首次描述了這種情況。它也被稱為快樂傀儡綜合征。然而，這個術語通常被認為是冒犯性的，盡管它可能是一個安吉曼病人的樣子的準確描述在治療師、醫學專業人士、父母和助手的集中支持下，患有安吉曼綜合癥的人可以學習交流的基本知識，他或她也許能夠在充滿關愛的家庭成員和朋友的簇擁下過上充實、豐富、幸福的生活一些Angelman綜合征患者可能會出現睡眠困難或其他睡眠障礙在學習如何走路時。

許多染色體疾病都會在常規產前檢查中被診斷出來。