什么是不同的單體障礙(Different Monosomy Disorders)？

單體障礙發生在胎兒發育過程中，以一對染色體的部分或全部缺失為特征。雖然這些疾病相對罕見，但最常見的是特納綜合征和Cri-du-chat綜合征。其他疾病，如1p36缺失綜合征和Alfie~s綜合征，非常罕見。特納綜合征是唯一與生命相...

單體障礙發生在胎兒發育過程中，以一對染色體的部分或全部缺失為特征。雖然這些疾病相對罕見，但最常見的是特納綜合征和Cri-du-chat綜合征。其他疾病，如1p36缺失綜合征和Alfie~s綜合征，非常罕見。特納綜合征是唯一與生命相適應的完全單體細胞；其他類型的單體細胞無論是在子宮內還是在出生后都是致命的。患有特納綜合征以外的單體癥的人都有部分單體，這意味著染色體的一側只缺失了一部分

隨著學習和身體殘疾，單體障礙導致喉發育異常大約每2500名女性中就有一名女性。決定女性性別的染色體對XX，在特納綜合征中缺失了一個Xs。如果不治療，患有這種單體障礙的女性只會長到5英尺（1.5米）以下，不會經歷青春期。早期使用生長激素和雌激素替代物，這些問題是可以避免的，盡管患者總是不育的特納綜合征也會導致一些學習延遲，尤其是在數學方面，并可能導致一些身體異常，如蹼頸、眼瞼下垂和痣過多。通過早期治療和治療，特納綜合征患者通常可以與非典型同齡人一起上課，繼續獨立生活。在某些情況下，卵子捐獻者加上試管受精治療可以幫助他們自然地生育一個孩子，是一種與第5號染色體缺失部分有關的單體障礙。伴隨著一些學習和身體上的障礙，這種疾病會導致喉部發育異常，導致2歲以下的人會發出獨特的哭聲。身體上，那些患有Cri-du-chat的人通常有一個比平常更小的頭，圓臉，他們也經常有心臟缺陷，肌肉張力差，在社交場合很難發揮作用，而且經常表現出很強的攻擊性或不可預測的行為。雖然沒有治療這種疾病的藥物，但治療通常可以幫助智障和社交的患者1p36缺失綜合征，即1號染色體缺失的一部分，可導致多種生理和心理殘疾，包括面部畸形和嚴重的學習延遲，這種單體障礙比Turner或Cri-du chat綜合征更為罕見；治療學習延遲和社會交往是唯一可用的治療方法，Alfie~s綜合征是第9號染色體缺失的一部分，世界上報道的病例不到100例，是最罕見的單體性疾病阿爾菲綜合征的健康問題以及面部和精神異常都是嚴重的，盡管在一些病例中，患者的智障在治療后得到了顯著改善。在一個案例中，一個孩子從智商低于20分的智障發展到智商低于平均水平智商量表，意思是70分以上。由于沒有嚴重的健康問題，如心臟缺陷，這些疾病的人通常壽命很長，通常為50到70歲。由于染色體的許多不同部分可能缺失，這些疾病的嚴重程度因患者而異染色體缺失綜合征"/