什么是聚谷氨酸(Polyglutamine)？

聚谷氨酰胺（polyQ）是一種蛋白質的一部分，含有一長段谷氨酰胺氨基酸，通常在10到40個谷氨酰胺殘基之間。當聚谷氨酰胺束（有時稱為聚谷氨酰胺尾）異常長時，它可以導致某些人的神經退行性疾病。由這種異常引起的一些主要疾病包括...

聚谷氨酰胺（polyQ）是一種蛋白質的一部分，含有一長段谷氨酰胺氨基酸，通常在10到40個谷氨酰胺殘基之間。當聚谷氨酰胺束（有時稱為聚谷氨酰胺尾）異常長時，它可以導致某些人的神經退行性疾病。由這種異常引起的一些主要疾病包括亨廷頓病、肯尼迪病、霍河綜合征，多角體基因在染色體上可能是顯性的異常長的聚谷氨酰胺束的形成通常是由基因突變引起的，其中許多突變是遺傳性的，例如肯尼迪病就是X連鎖隱性遺傳病，這意味著疾病基因突變位于X染色體上，一個人必須擁有兩個基因拷貝才能患上這種疾病。其他常見的神經退行性疾病是常染色體顯性的，這意味著該基因存在于非性染色體上，個體只需要一個基因拷貝就可以患上這種疾病胞苷-腺苷鳥苷（CAG）的三個核苷酸序列。這些三胞胎被稱為CAG重復序列，每一個編碼在聚谷氨酰胺尾部添加一個谷氨酰胺殘基當有太多的重復，尾巴變得太長，為蛋白質分子和最終為整個身體造成問題。額外的CAG重復的數量因每種疾病而不同，一些具有大量CAG重復的個體最終不會發展成任何形式的神經退行性疾病，這表明某種程度上的機會或環境因素會導致疾病的發展。長的polyQ尾巴會在身體內造成兩個主要的問題：第一，它們會干擾蛋白質的功能或形狀。額外的谷氨酰胺殘基通常會導致蛋白質錯配，阻礙其在細胞內正常運作的能力。此外，異常的聚谷氨酰胺尾可以阻止這些有故障的蛋白質被細胞的內部防御機制固定或破壞，從而惡化它們的有害影響，即使細胞的酶能夠通過剪掉多余的聚谷氨酸單元來糾正蛋白質，這些單元也常常聚集在蛋白質纏結中。這些纏結不僅會妨礙正常的細胞進程，而且還會無意中困住其他蛋白質和分子，進一步損害細胞神經退行性疾病產生于一個稍微不同的機制，但都包括一定程度的異常聚谷氨酰胺尾巴長度，損害神經細胞

發表于 2020-08-03 10:51
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分類：醫療衛生

什么是聚谷氨酸(Polyglutamine)？

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