什么是亨特綜合癥(Hunter Syndrome)？

亨特綜合征是一種非常罕見和困難的疾病，是一系列代謝性疾病的一部分，稱為粘多糖缺乏癥，又稱為MPS II，有兩種類型的亨特綜合征，稱為MPS IIa和IIb。在這種情況下，人體缺乏一種稱為iduronate-2-硫酸酯酶的酶，它有助于分解被稱為...

亨特綜合征是一種非常罕見和困難的疾病，是一系列代謝性疾病的一部分，稱為粘多糖缺乏癥，又稱為MPS II，有兩種類型的亨特綜合征，稱為MPS IIa和IIb。在這種情況下，人體缺乏一種稱為iduronate-2-硫酸酯酶的酶，它有助于分解被稱為糖胺聚糖的某些物質。當糖胺聚糖開始在體內蓄積時，它們會導致身體發生重大變化，影響身體的許多系統。這種疾病也是一種遺傳疾病，由攜帶隱性基因的母親傳給孩子，因此，它被命名為一種X連鎖隱性疾病。

一些亨特綜合征患者可能會出現睡眠呼吸暫停這兩種類型的亨特綜合征在癥狀和發病上會有所不同。MPS IIa更嚴重，當兒童在2至4歲之間時，癥狀可能會被注意到。MPS IIa是毀滅性的，患有這種疾病的人很少能活過成年。父母也很難觀察到以前看起來很好的孩子失去他們所取得的所有發育成果。

亨特綜合征的并發癥可能包括心臟增大MPS-IIa的癥狀包括逐漸喪失發育收益，最終導致嚴重的智力低下兒童的皮膚可能有損傷，通常在手臂或背部，他們經常表現出器官增大。他們的骨骼生長方式有顯著差異，身材可能要短得多。

MPSⅡa包括逐漸喪失發育收益，最終導致嚴重的智力遲鈍。這種疾病的一個并發癥是心臟增大，這可能需要手術。考慮到疾病的最終結果，一些父母不選擇手術。最終，MPS IIa可能會導致聽力損失和視力下降，兒童睡眠呼吸暫停綜合征是另一種常見的兒童睡眠呼吸暫停綜合征睡眠時呼吸停止。MPS-IIb不那么嚴重，癥狀可能會在一個人十幾歲時才出現，盡管診斷通常發生在孩子10歲或更大的時候。人們可以很好地活到中年這種疾病在智力上與沒有該綜合征的人相似，盡管他們在說話和閱讀方面可能有一些困難，有骨骼生長、身材矮小和周邊視力障礙，還有聽力損失IIa和IIb都可能表現出面部骨骼的粗化，從而改變面部特征。與IIa患者一樣，IIb患者患有腹瀉和睡眠呼吸暫停癥。目前還沒有治愈Hunter綜合征的方法，盡管希望如此這種最終的治愈方法可能通過基因研究或其他醫學發展找到。該綜合征的治療在很大程度上取決于癥狀的表現，可能是一個復雜的問題，需要許多專家的技能。目前，最好通過確定一個人是否處于生下亨特綜合征的風險。有一項測試可以確定女性是否攜帶MPSII的隱性基因。應該接受測試的人包括家庭中患有亨特綜合癥的人，即使它發生在一個相當遙遠的家庭成員或幾代人之前

MPS IIa患兒通常會出現腸道問題。