什么是發育不良(Diastrophic Dysplasia)？
肌萎縮性發育不良，也稱為肌萎縮性侏儒癥，是一種罕見的疾病，累及人體的骨骼、軟骨和結締組織，對于患有這種疾病的人來說，有一些特殊的健康風險，在嬰兒期尤其危險。 發育不良常導致脊柱側凸這種疾病的遺傳起源于位于第五條染...
肌萎縮性發育不良，也稱為肌萎縮性侏儒癥，是一種罕見的疾病，累及人體的骨骼、軟骨和結締組織，對于患有這種疾病的人來說，有一些特殊的健康風險，在嬰兒期尤其危險。
發育不良常導致脊柱側凸這種疾病的遺傳起源于位于第五條染色體上的SLC26A2基因。發育不全是一種隱性遺傳疾病，必須有人從雙親遺傳該基因才能患上侏儒癥一個失調性侏儒的孩子不會發展成非營養性侏儒癥，除非另一個父母也攜帶該基因。基因測試和咨詢可能對患有失調性侏儒癥的人和他們的父母有幫助，盡管這不是必須的
肌萎縮性發育不良可導致侏儒癥，包括肢體縮短，其特征是身材矮小、身材矮小四肢畸形，手和腳畸形。脊柱側彎是常見的，許多患者由于關節軟骨受損而患關節炎和其他關節問題隨著年齡的增長，一些患有非營養性發育不良的人會出現行動不便的問題，需要使用拐杖、助行器、踏板車或輪椅來進行活動。人們還可能出現頭骨異常，患有這種疾病的人的耳朵會隨著時間的推移而變粗和改變形狀非營養性發育不良是一種從父母雙方遺傳的隱性遺傳性疾病，目的是發展為侏儒癥脊柱變異引起的呼吸困難。尤其是患有這種疾病的嬰兒。所有年齡段患有發育不良的人在麻醉過程中也有危險。建議在手術前進行X光透視，以便麻醉師完成手術安全、正確的插管。在手術過程中監測呼吸并發癥的跡象也很重要。在婦女懷孕期間可以診斷為肌營養不良這種情況可以在出生后很快被診斷出來，有時是一種產前診斷；有一個孩子患有發育不全的父母可以選擇在隨后懷孕時進行產前檢查，以便提前做好準備侏儒癥專家可以提供支持和建議，幫助父母準備和照顧患有發育不全性侏儒癥的兒童，還有許多支持團體，其中包括發育不全的人和他們的家庭。患有這種疾病的婦女可以而且確實有自己的孩子，盡管必須對妊娠進行特別監護，但出于母嬰安全的考慮，通常建議剖腹產，位于第五條染色體上。
發育不良常導致脊柱側凸這種疾病的遺傳起源于位于第五條染色體上的SLC26A2基因。發育不全是一種隱性遺傳疾病，必須有人從雙親遺傳該基因才能患上侏儒癥一個失調性侏儒的孩子不會發展成非營養性侏儒癥，除非另一個父母也攜帶該基因。基因測試和咨詢可能對患有失調性侏儒癥的人和他們的父母有幫助，盡管這不是必須的肌萎縮性發育不良可導致侏儒癥，包括肢體縮短，其特征是身材矮小、身材矮小四肢畸形，手和腳畸形。脊柱側彎是常見的，許多患者由于關節軟骨受損而患關節炎和其他關節問題隨著年齡的增長，一些患有非營養性發育不良的人會出現行動不便的問題，需要使用拐杖、助行器、踏板車或輪椅來進行活動。人們還可能出現頭骨異常，患有這種疾病的人的耳朵會隨著時間的推移而變粗和改變形狀非營養性發育不良是一種從父母雙方遺傳的隱性遺傳性疾病，目的是發展為侏儒癥脊柱變異引起的呼吸困難。尤其是患有這種疾病的嬰兒。所有年齡段患有發育不良的人在麻醉過程中也有危險。建議在手術前進行X光透視，以便麻醉師完成手術安全、正確的插管。在手術過程中監測呼吸并發癥的跡象也很重要。在婦女懷孕期間可以診斷為肌營養不良這種情況可以在出生后很快被診斷出來，有時是一種產前診斷；有一個孩子患有發育不全的父母可以選擇在隨后懷孕時進行產前檢查，以便提前做好準備侏儒癥專家可以提供支持和建議，幫助父母準備和照顧患有發育不全性侏儒癥的兒童，還有許多支持團體，其中包括發育不全的人和他們的家庭。患有這種疾病的婦女可以而且確實有自己的孩子，盡管必須對妊娠進行特別監護，但出于母嬰安全的考慮，通常建議剖腹產，位于第五條染色體上。
- 發表于 2020-08-06 00:02
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- 分類：醫療衛生
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