什么是線粒體肌病(Mitochondrial Myopathy)？
線粒體肌病是一個總括性術語，用于指由涉及線粒體的疾病引起的疾病家族。線粒體是生物體細胞內的細胞器。它們本質上是細胞的發電設施，將各種化合物轉化為ATP，一種用于能量的化學物當線粒體功能不正常時，會出現各種嚴重的...
線粒體肌病是一個總括性術語，用于指由涉及線粒體的疾病引起的疾病家族。線粒體是生物體細胞內的細胞器。它們本質上是細胞的發電設施，將各種化合物轉化為ATP，一種用于能量的化學物當線粒體功能不正常時，會出現各種嚴重的健康問題，就像電網上的房屋在部分發電站關閉時會出現停電一樣。
有線粒體的細胞在線粒體肌病的病例中，線粒體的故障會導致肌肉出現問題。這是線粒體疾病的常見情況，因為肌肉需要大量的能量，當細胞的動力室關閉或出現故障時，一些線粒體肌病的例子包括：肌陣攣性癲癇伴紅纖維參差不齊，卡恩斯-賽爾綜合征，線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和中風樣發作（MELAS）線粒體DNA的突變會中斷ATP的合成，導致疾病的發生。這些情況是由基因缺陷引起的，其嚴重程度各不相同許多兒童在5歲以下就被診斷出患有線粒體肌病，盡管在以后的生活中也會出現癥狀。目前還沒有治愈這些疾病的方法，護理的重點是癥狀的管理。患者經常接受物理治療，他們可能會在服用某些藥物的同時服用維生素和礦物質補充劑。最終，針對線粒體肌病的基因治療是可能的。肌無力是線粒體肌病的常見癥狀。患者還可能出現中風、癲癇、失明、眼瞼下垂、嘔吐，心臟也經常受到影響，因為心臟只是一塊大的肌肉，因此它很容易受到線粒體的破壞。病人可以通過活檢來診斷，在活檢中可以檢查肌肉纖維是否有肌病的跡象，還可以進行基因檢測線粒體肌病患者的預后通常不是很好。有些患者因病情嚴重在一年內死亡，而另一些患者可能存活數年，甚至生活活躍。支持性醫療護理是管理線粒體肌病的關鍵，許多患者和他們的家庭也從組織成員資格中受益，這些組織關注線粒體肌病患者。這些組織可以提供情感支持、建議，幫助患者管理病情，以及關于正在進行的醫學試驗和研究的信息。
有線粒體的細胞在線粒體肌病的病例中，線粒體的故障會導致肌肉出現問題。這是線粒體疾病的常見情況，因為肌肉需要大量的能量，當細胞的動力室關閉或出現故障時，一些線粒體肌病的例子包括：肌陣攣性癲癇伴紅纖維參差不齊，卡恩斯-賽爾綜合征，線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和中風樣發作（MELAS）線粒體DNA的突變會中斷ATP的合成，導致疾病的發生。這些情況是由基因缺陷引起的，其嚴重程度各不相同許多兒童在5歲以下就被診斷出患有線粒體肌病，盡管在以后的生活中也會出現癥狀。目前還沒有治愈這些疾病的方法，護理的重點是癥狀的管理。患者經常接受物理治療，他們可能會在服用某些藥物的同時服用維生素和礦物質補充劑。最終，針對線粒體肌病的基因治療是可能的。肌無力是線粒體肌病的常見癥狀。患者還可能出現中風、癲癇、失明、眼瞼下垂、嘔吐，心臟也經常受到影響，因為心臟只是一塊大的肌肉，因此它很容易受到線粒體的破壞。病人可以通過活檢來診斷，在活檢中可以檢查肌肉纖維是否有肌病的跡象，還可以進行基因檢測線粒體肌病患者的預后通常不是很好。有些患者因病情嚴重在一年內死亡，而另一些患者可能存活數年，甚至生活活躍。支持性醫療護理是管理線粒體肌病的關鍵，許多患者和他們的家庭也從組織成員資格中受益，這些組織關注線粒體肌病患者。這些組織可以提供情感支持、建議，幫助患者管理病情，以及關于正在進行的醫學試驗和研究的信息。
- 發表于 2020-08-07 10:11
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- 分類：醫療衛生
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