什么是BRCA1突變(BRCA1 Mutation)？
BRCA1基因是一種與腫瘤抑制有關的基因，也被稱為"乳腺癌1，早發"，BRCA1突變發生在基因序列偏離正常值時；BRCA1基因突變在人類乳腺癌和卵巢癌的發生發展中起著重要作用，也可能與其他癌癥有關 BRCA1基因產生一種用于修復受損DN...
BRCA1基因是一種與腫瘤抑制有關的基因，也被稱為"乳腺癌1，早發"，BRCA1突變發生在基因序列偏離正常值時；BRCA1基因突變在人類乳腺癌和卵巢癌的發生發展中起著重要作用，也可能與其他癌癥有關
BRCA1基因產生一種用于修復受損DNA的蛋白質，該基因本身產生一種蛋白質，用于修復受損的脫氧核糖核酸（DNA）它編碼的蛋白質與其他細胞蛋白質相互作用以修復DNA中的斷裂。這種相互作用被稱為BRCA1相關基因組監控復合物。一種稱為BRCA2的基因起著與BRCA1相似的作用，攜帶BRCA2突變也會增加癌癥風險
一些BRCA1突變的女性選擇進行乳房切除術以降低她們的癌癥風險DNA斷裂是通過暴露于環境中的致癌物質，如自然輻射或當細胞分裂時發生的。如果BRCA1突變顯著到足以影響蛋白質的作用，這種修復就不能發揮應有的作用缺陷基因的結果是細胞無法控制地分裂，從而導致癌癥。該基因位于人類17號染色體上。它對修復分裂的DNA有重要作用，在黑猩猩、狗、老鼠、雞中也有發現，小鼠和奶牛。在BRCA1基因序列中已經發現了1000多個突變，其中許多與癌癥風險有關。一個有有害BRCA1突變的人比一般公眾更容易患乳腺癌和卵巢癌癌癥。與正常BRCA1基因的男性相比，BRCA1基因缺陷的男性也會受到影響，更容易患上乳腺癌。BRCA1突變會代代相傳，但因為每個孩子只從父母那里得到一個染色體的一個拷貝，從而構成每一條染色體的兩個完整的補體，不是每一代人中的每一個孩子都會遺傳這種缺陷基因。BRCA1突變占已知遺傳性乳腺癌的40%，約占已知遺傳性乳腺癌和卵巢癌的80%適用于那些認為自己可能遺傳了BRCA1基因突變的人。這些測試的費用在2011年從幾百美元到幾千美元不等。
BRCA1基因產生一種用于修復受損DNA的蛋白質，該基因本身產生一種蛋白質，用于修復受損的脫氧核糖核酸（DNA）它編碼的蛋白質與其他細胞蛋白質相互作用以修復DNA中的斷裂。這種相互作用被稱為BRCA1相關基因組監控復合物。一種稱為BRCA2的基因起著與BRCA1相似的作用，攜帶BRCA2突變也會增加癌癥風險一些BRCA1突變的女性選擇進行乳房切除術以降低她們的癌癥風險DNA斷裂是通過暴露于環境中的致癌物質，如自然輻射或當細胞分裂時發生的。如果BRCA1突變顯著到足以影響蛋白質的作用，這種修復就不能發揮應有的作用缺陷基因的結果是細胞無法控制地分裂，從而導致癌癥。該基因位于人類17號染色體上。它對修復分裂的DNA有重要作用，在黑猩猩、狗、老鼠、雞中也有發現，小鼠和奶牛。在BRCA1基因序列中已經發現了1000多個突變，其中許多與癌癥風險有關。一個有有害BRCA1突變的人比一般公眾更容易患乳腺癌和卵巢癌癌癥。與正常BRCA1基因的男性相比，BRCA1基因缺陷的男性也會受到影響，更容易患上乳腺癌。BRCA1突變會代代相傳，但因為每個孩子只從父母那里得到一個染色體的一個拷貝，從而構成每一條染色體的兩個完整的補體，不是每一代人中的每一個孩子都會遺傳這種缺陷基因。BRCA1突變占已知遺傳性乳腺癌的40%，約占已知遺傳性乳腺癌和卵巢癌的80%適用于那些認為自己可能遺傳了BRCA1基因突變的人。這些測試的費用在2011年從幾百美元到幾千美元不等。
- 發表于 2020-08-08 05:03
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- 分類：醫療衛生
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