什么是Wiskott-Aldrich綜合征(Wiskott-Aldrich Syndrome)？

Wiskott-Aldrich綜合征，又稱濕疹-血小板減少癥-免疫缺陷綜合征，是一種罕見的疾病，會擾亂所有背景的男性的血細胞和免疫系統。這是一種嚴重的遺傳性疾病，可導致死亡，該綜合征的特點是血小板計數顯著降低，感染頻繁，雖然這種情...

Wiskott-Aldrich綜合征，又稱濕疹-血小板減少癥-免疫缺陷綜合征，是一種罕見的疾病，會擾亂所有背景的男性的血細胞和免疫系統。這是一種嚴重的遺傳性疾病，可導致死亡，該綜合征的特點是血小板計數顯著降低，感染頻繁，雖然這種情況也會增加患白血病和淋巴瘤的風險，但Wiskott-Aldrich綜合征是可以治療的。

血小板水平低可能導致出血過多，需要輸血由血細胞和免疫細胞的突變引起的，Wiskott-Aldrich綜合征在全球范圍內影響大約每百萬分之一到10個嬰兒。患有這種疾病的人，其負責將信號從細胞表面傳遞到肌動蛋白細胞骨架（構成細胞基本組成的纖維網絡）的蛋白質受到干擾。突變導致細胞濕疹是一種嚴重的皮膚炎癥，是Wiskott-Aldrich綜合征的常見癥狀與Wiskott-Aldrich綜合征相關的基因是在性染色體X染色體上發現的，男性更容易患這種疾病，因為他們只需要扭曲的X染色體中的一條就可以遺傳這種疾病為了讓女性遺傳該綜合征，她需要接受兩條扭曲的X染色體。

Wiskott-Aldrich綜合征會增加人患淋巴瘤的風險血小板數量少的人容易出現瘀傷和出血，因為血小板的缺乏會使身體難以控制出血。皮膚出血可能會導致微小的藍紅色斑點，看起來像瘀傷血小板水平也會導致血便、牙齦出血和鼻腔出血。更嚴重的是，一個人可能會出現腦出血，嬰兒可能需要戴頭盔，以防頭部受傷，直到血小板水平上升

血小板計數低，患者容易出現瘀傷和出血。免疫缺陷綜合征患者也容易受到影響一個人可能會得一些輕微的疾病，比如耳部感染，呼吸道感染和鼻竇炎，個體可能會患上更嚴重的疾病，如血液中毒和腦膜炎。

與Wiskott-Aldrich綜合征相關的基因在X染色體上發現該綜合征的另一個典型癥狀是濕疹，一種嚴重的皮膚炎癥。這種炎癥可以發生在一個人的全身。濕疹會使人非常癢，甚至在睡覺時還會抓傷自己。通常情況下，一個人會抓傷自己直到流血Wiskott-Aldrich綜合征會破壞免疫系統，導致內臟血管發炎。炎癥通常與發燒和皮疹有關。另一種可能出現的免疫紊亂是貧血，一個人的紅細胞被抗體殺死。雖然這種疾病有潛在的生命危險，一個人可能仍然過著健康和多產的生活。最有效的治療方法之一是在6歲之前進行骨髓移植。治療通常包括補充鐵以防止失血。在更嚴重的情況下，可以考慮輸血小板和脾臟切除手術

患有Wiskott-Aldrich綜合征的人很容易擦傷。