什么是分子診斷(Molecular Diagnostics)？

分子診斷可廣泛定義為測量脫氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、蛋白質或其他代謝物，以檢測某些基因型、突變，或可能與某些健康或疾病有關的生化變化。分子診斷學的出現是由于生物學的進步，使人們在分子水平上理解了正常和疾病...

分子診斷可廣泛定義為測量脫氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、蛋白質或其他代謝物，以檢測某些基因型、突變，或可能與某些健康或疾病有關的生化變化。分子診斷學的出現是由于生物學的進步，使人們在分子水平上理解了正常和疾病過程的機制。在此之前，許多疾病狀態都是通過形態學觀察來診斷的。

分子診斷可以識別出阿爾茨海默病和其他基于基因的疾病的高危人群最早廣泛使用的分子檢測是針對傳染病，如乙型肝炎和丙型肝炎或人乳頭狀瘤病毒（HPV），而這仍然是最大的分子診斷市場，遺傳性疾病、心血管疾病、神經系統疾病和法醫學檢測是快速增長的研究領域。此外，分子診斷可用于監測患者對特定藥物治療的反應

分子診斷包括DNA和RNA的測量。許多不同的生物學技術屬于"分子診斷"范疇最常見的技術之一是聚合酶鏈反應（PCR），一種產生大量特定DNA或RNA片段的方法，這些片段可用于多種用途，包括病原體鑒定和檢測與某些疾病相關的異常基因表達。PCR片段也可以測序以檢測與某些疾病狀態相關的基因突變，例如檢測BRCA1和BRCA2基因突變，這些突變通常與增加遺傳性乳腺癌和卵巢癌的風險有關另一種廣泛應用的技術是細胞遺傳學分析，它包括檢查染色體以診斷或篩選某些遺傳疾病或異常。這項技術通常用于腫瘤學。通過使用已知的遺傳標記，可以檢測出生物樣本中是否存在癌細胞。此外，腫瘤樣本的細胞遺傳學分析通常可以提供有關腫瘤侵襲性或腫瘤復發可能性的信息，細胞遺傳學分析在產前基因檢測中也很有用，以篩選胎兒的特定出生缺陷或染色體異常

分子診斷可用于檢測與遺傳性卵巢癌風險增加相關的基因突變分子診斷學最值得期待的發展是個性化醫學的概念，它指的是根據個體的基因組成，為個體量身定制治療方案的能力，這將識別出對某種藥物可能有良好反應的患者，并且有助于避免藥物的不良反應。此外，它還可以在疾病發生前確定一個人患特定疾病的風險。這一概念已經在一定程度上被用來識別易患某些基因疾病的人，如囊性纖維化、某些癌癥和阿爾茨海默氏癥

基因檢測可用于篩查胎兒的出生缺陷或染色體異常。

分子診斷包括測量DNA以檢測某些基因型或生化變化。

細胞遺傳學分析可能在產前基因檢測中有用。