什么是Von Hippel-Lindau病(Von Hippel-Lindau Disease)？

Von-Hippel-Lindau病是由第三條染色體上的突變引起的一種遺傳性疾病。在健康個體中，染色體上有一個Von-Hippel-Lindau腫瘤抑制因子，而患有這種疾病的個體則缺乏這種抑制因子。結果是，在身體的某些部位，會出現由血管形成的...

Von-Hippel-Lindau病是由第三條染色體上的突變引起的一種遺傳性疾病。在健康個體中，染色體上有一個Von-Hippel-Lindau腫瘤抑制因子，而患有這種疾病的個體則缺乏這種抑制因子。結果是，在身體的某些部位，會出現由血管形成的大量良性腫瘤有豐富的血液。馮·希佩爾·林道病沒有治愈方法，但如果早發現，這些癥狀是可以解決和治療的。

Von Hippel-Lindau病如果得不到治療，會導致頭暈和平衡問題這種疾病以Eugen von Hippel和Arvid Lindau命名，這兩位科學家在20世紀初觀察到了這種疾病特有的腫瘤的進行性生長。到了60年代，這個問題得到了更密切的確認，并以奠定了研究基礎的科學家的名字命名為von Hippel-Lindau病20世紀20年代，林道是第一個發現大多數病人都患有中樞神經系統腫瘤的人，1904年，馮·希佩爾發現了眼部腫瘤，這種腫瘤出現在大約一半的確診病人身上

在健康個體中，第三條染色體有一個Von-Hippel-Lindau腫瘤抑制因子，稱為血管母細胞瘤的中樞神經系統腫瘤是Von-Hippel-Lindau病最常見的癥狀這些腫瘤通常是良性的，但是如果允許它們生長，它們會對大腦和脊髓造成壓力，導致腦損傷、頭痛、頭暈和行走困難。大約60%的患者可能會在腎臟和胰腺上發生腫瘤，而較小比例的患者會患上視網膜腫瘤，會導致失明10-20%的病人腎上腺腫瘤會導致行為問題，據了解，大約10%的患者耳內長有腫瘤，這些腫瘤是Von Hippel-Lindau病的鑒別因素，血管異常生長成腫瘤稱為血管瘤病，由于血液供應充足，腫瘤很難治療。手術是一些腫瘤的一種選擇，放療也是一種選擇。如果早發現，腫瘤的生長可能會被阻止，從而使患者過上相對正常的生活。如果發現晚，或極有攻擊性，腫瘤最終會殺死病人。大約每35000人中就有一人患有馮·希佩爾·林道病，如果一個病人身上出現一個或多個特征性腫瘤，醫生就會診斷出這種疾病。Von Hippel-Lindau病的發病率各不相同，有些病人早在10歲時就出現癥狀，而另一些人則可能活到30多歲或40多歲才出現疾病的征兆。如果一個人的父母患有這種疾病，那么他就有遺傳傾向，應定期進行Von-Hippel-Lindau病的常規篩查，這樣，疾病的早期癥狀就可以被迅速發現和治療。

發表于 2020-08-14 18:25
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分類：醫療衛生

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