什么是Morquio綜合征(Morquio Syndrome)？

Morquio綜合征是一種罕見的代謝紊亂，其特征是不能分解長鏈的糖。這些鏈在體內積聚，由于無法消除，對器官和大腦造成損害。它被認為是一種碳水化合物代謝紊亂。Morquio綜合征沒有治愈方法，由于治療的重點是在癥狀出現時及時...

Morquio綜合征是一種罕見的代謝紊亂，其特征是不能分解長鏈的糖。這些鏈在體內積聚，由于無法消除，對器官和大腦造成損害。它被認為是一種碳水化合物代謝紊亂。Morquio綜合征沒有治愈方法，由于治療的重點是在癥狀出現時及時處理。發病率因人口而異，統計數據并不十分可靠。估計的發病率包括每40000名新生兒中就有一名，每75000名新生兒中有一名，以及每200000名新生兒中就有一名隱性綜合征的一個特征就是隱性遺傳病，兩種基因的缺失，一般都是由一種缺失的基因和另一種基因的缺失來區分的，因為這兩種基因都有缺陷酶的產生意味著身體缺乏處理長糖所需的工具。

如果治療得當，那些患有Morquio綜合征的人可能會過上相當正常的生活直至成年；大多數其他類型的粘多糖癥通常在青少年之前或青少年時期死亡Morquio綜合征也被稱為粘多糖增多癥IV型，最早發現于20世紀20年代。其特征之一是侏儒癥，所有患者都很常見。人們還出現關節活動過度、手指增大、牙齒間距過大，脊椎和心臟的異常在Morquio綜合征患者中很常見，人們有進行性損傷的風險。有Morquio綜合征家族史的人應該考慮到，即使他們沒有任何癥狀，他們也可能是該基因的攜帶者Morquio綜合征患者可能會出現心力衰竭。Morquio綜合征患者面臨的常見問題包括心臟衰竭，視力問題，脊椎不穩定，這可能導致行走困難和某些姿勢的不適。人們也有器官損傷和功能衰竭的風險，這是由長鏈糖鏈的積累引起的。與這種情況相關的侏儒癥對一些患者來說也可能是社交上的尷尬，因為他們可能感覺不到社會上的舒適是因為他們的身材吸引了人們的注意力。治療Morquio綜合征的重點是處理癥狀和快速識別并發癥以便治療。患者可以咨詢幾種不同的方法醫生可以協助處理病情，還有各種治療方案，包括預防性措施，如脊柱融合術當選擇醫生來管理治療時，最好找一個有治療這種疾病的經驗的醫生。

脊柱異常在Morquio綜合征患者中很常見。