什么是丑角魚鱗病(Harlequin Ichthyosis)？

丑角魚鱗病是一種痛苦的遺傳性皮膚病，其特征是角質分泌過多，隨后皮膚變硬。從17世紀開始就有病例記錄，盡管直到20世紀末，患有丑角魚鱗病的人很少能在出生后的第一周存活下來，因為這種情況與許多并發癥有關。這種皮膚病非常...

丑角魚鱗病是一種痛苦的遺傳性皮膚病，其特征是角質分泌過多，隨后皮膚變硬。從17世紀開始就有病例記錄，盡管直到20世紀末，患有丑角魚鱗病的人很少能在出生后的第一周存活下來，因為這種情況與許多并發癥有關。這種皮膚病非常罕見，最有可能發生在同一個基因譜系的人的孩子身上。全世界估計在任何時候都有大約100人患有丑角魚鱗病

那些患有丑角魚鱗病的人需要使用護膚霜和保濕霜來保持皮膚的水分。這種疾病是已知的一個更大的皮膚疾病家族的一部分作為魚鱗病。這些疾病的特點都是皮膚變厚，鱗狀。丑角魚鱗病是這些疾病中最嚴重的，它是以硬化皮膚的獨特菱形形狀命名的，類似于小丑服裝中使用的裝飾物。患有這種病的人一夜之間長出的皮膚和其他人在14天內一樣多，由于皮膚的緊繃和硬化，皮膚會形成一層層硬化的鱗片和緊縮的特征

小丑魚鱗病最有可能發生在具有相同基因譜系的人的子女中這種疾病最直接的并發癥之一是增加了對細菌感染的易感性。患有這種病的人，皮膚會裂開而不是折疊，為細菌進入身體提供了許多場所。脫水是另一個常見的問題，就像熱療一樣，因為增厚的皮膚不允許身體進入為了很好地調節體溫。由于缺乏體溫調節，患有丑角魚鱗病的人也很容易受到溫度變化的影響。他們中的許多人也會遇到呼吸困難，因為他們硬化的皮膚會限制胸腔的運動這種先天性疾病是由ABCA12基因的錯誤引起的，正如對病人的基因測試所揭示的那樣。測試也揭示了這樣一個事實：患有這種疾病的人的父母擁有足夠的遺傳物質，足以證明他們有共同的祖先，另外，幾名患者似乎也有共同的基因譜系，這表明這種情況可能是單一基因突變的結果，有一個患有這種疾病的孩子的父母極有可能在未來的孩子身上看到這種情況雀斑魚鱗病患者的生存取決于如何應對皮膚生長和保護身體。患者通常每天花幾個小時泡在浴缸里軟化皮膚，然后用力擦洗以去除皮膚外層。大量使用護膚霜和潤膚霜來保持皮膚水分也很重要一位患有這種疾病的病人，瑞安·岡薩雷斯，是一位成功的鐵人三項運動員，證明了在這種情況下生活和保持活力是可能的。

發表于 2020-08-18 02:31
閱讀 ( 1425 )
分類：醫療衛生

什么是丑角魚鱗病(Harlequin Ichthyosis)？

你可能感興趣的文章

相關問題

0 條評論

作家榜 ?

推薦文章