什么是FOP(FOP)？

進行性骨化纖維發育不良（FOP）是一種非常罕見的遺傳性疾病，它會導致體內結締組織功能障礙。當肌肉、肌腱或韌帶受到任何損傷時，導致FOP的基因突變導致受損組織被骨骼生長所取代。這被稱為"變成石頭"的漸進過程。最終FOP確...

進行性骨化纖維發育不良（FOP）是一種非常罕見的遺傳性疾病，它會導致體內結締組織功能障礙。當肌肉、肌腱或韌帶受到任何損傷時，導致FOP的基因突變導致受損組織被骨骼生長所取代。這被稱為"變成石頭"的漸進過程。最終FOP確實會導致身體完全癱瘓，是致命的。大多數患有這種疾病的人活不過三十歲，盡管有少數人已經活到四十歲了這種情況。

對于FOP患者，不可能手術切除生長中的骨具有挑戰性，但目前還不可治愈的情況。第一次出現的異常骨骼生長往往發生在孩子10歲之前。新生兒FOP的唯一可能指標是稍短的大腳趾。這很容易被忽視

FOP患兒往往是在看似輕微的損傷導致重大問題后才被診斷出來的，通常，骨骼異常生長幾乎是"一夜之間"出現的，而且經常發生起初被認為是癌癥，這種錯誤的診斷會給FOP患者帶來更多的問題，因為骨生長"腫瘤"的活檢會導致更多的結締組織損傷，從而導致更多的骨生長不幸的是，這種疾病非常罕見，只影響到大約每200萬人中的一人，這種不恰當的診斷是經常發生的。許多醫生可以用一生的時間來治療病人而不遇到FOP患者。

FOP有時與癌癥混淆，活檢可能會導致錯誤的診斷。FOP的進展對那些患有這種疾病的父母和朋友來說是毀滅性的。隨著肌肉和組織損傷的增加，病人基本上被鎖在自己的身體里。一旦確診，就必須密切監視活動，并避免許多可能造成傷害的活動。即使是一個簡單的瘀傷，注射，或者扭傷的腳踝會導致更多的骨骼生長，因為身體試圖不正確地修復自己。

患有FOP并且腳踝扭傷的人將承受更多的骨骼生長你不能像平常一樣，通過外科手術切除FOP患者正在生長的骨骼，任何手術都會進一步加速骨的生長，而這反過來又會導致更快的死亡2006年，Dr弗雷德·卡普蘭（Fred Kaplan）是賓夕法尼亞大學的一名骨科醫生，他能夠識別出導致這種情況的一種基因。這一鑒定結果讓有FOP孩子的家庭產生了希望，即該基因最終可能會被"關閉"，他現在正在努力尋找一種治療這種疾病的方法，雖然這種疾病很少見，但卻總是致命和令人心碎的。

新生兒足趾FOB的唯一可能指標是稍短的大腳趾。