什么是Rett綜合征(Rett Syndrome)？

Rett綜合征是一種罕見的疾病，主要見于女孩。1966年，Andreas Rett首次描述了該綜合征的病例，1980年代又有病例報道，這導致醫學界對Rett綜合征的廣泛認識。這種疾病是一種性別相關的疾病，包括X染色體的錯誤，而且女孩比男孩更...

Rett綜合征是一種罕見的疾病，主要見于女孩。1966年，Andreas Rett首次描述了該綜合征的病例，1980年代又有病例報道，這導致醫學界對Rett綜合征的廣泛認識。這種疾病是一種性別相關的疾病，包括X染色體的錯誤，而且女孩比男孩更常見，主要是因為患有Rett綜合征的男性胎兒通常在出生前死亡。

患有Rett綜合征的兒童可能會出現肌肉協調問題這種神經發育狀況不是遺傳的，而是由胎兒發育的錯誤引起的，這種錯誤會導致X染色體的異常。在極少數情況下，患有輕度無癥狀病例的母親可能會將受損的X染色體遺傳給嬰兒，從而導致遺傳性Rett綜合征。基因檢測可以確認Rett綜合征的診斷，盡管癥狀通常足以讓醫生做出自信的診斷Rett綜合征最常見于女孩。這種情況分為四個階段：在早期發育階段，孩子是正常的，達到了預期的發展里程碑，行為符合預期然而，在早發期，孩子開始出現肌肉協調問題，并可能表現出自閉癥的早期癥狀。Rett綜合征的早發期通常發生在6到18個月大之間，由于癥狀很微妙，一開始可能無法診斷

瑞德綜合征的兒童可能會出現行為困難。在快速破壞階段，患者開始出現嚴重的發育和神經問題，包括手、腳和頭的生長減慢。患者可能會出現心臟異常、癲癇發作、肌肉無力、呼吸問題、脊柱側凸、協調能力越來越差以及行為問題。有些患者仍然不會說話

Rett綜合征是由胎兒發育錯誤導致X染色體異常引起的高原期，患者達到一個相當穩定的點，沒有額外的退化或進展。最終，在Rett綜合征的晚期運動退化階段，患者開始出現嚴重的行動障礙。在此階段，認知可能會略有改善Rett綜合征是不能治愈的，但有一些治療方法可以用來控制病情并使病人感到舒適。治療圍繞著在癥狀出現時對其進行治療，并為患者提供職業、物理和心理治療，以提高社會化和運動技能。Rett綜合征的嚴重程度與許多遺傳疾病一樣，根據患者的個體差異而變化。一些患者嚴重受損，而另一些患者則可能享有更正常的功能；在所有情況下，治療都能幫助患者過上更積極、更幸福的生活

治療可以幫助患有Rett綜合征的兒童盡可能長時間地保持精細運動技能。