什么是急性間歇性卟啉(Acute Intermittent Porphyria)？

急性間歇性卟啉癥是一種遺傳性疾病，會導致體內卟啉的過度產生和分泌，卟啉通常有助于調節血液和身體組織中血紅蛋白和其他重要化學物質的生成，但過多的卟啉物質會導致一些神經和消化問題大多數患有急性間歇性卟啉的人不會...

急性間歇性卟啉癥是一種遺傳性疾病，會導致體內卟啉的過度產生和分泌，卟啉通常有助于調節血液和身體組織中血紅蛋白和其他重要化學物質的生成，但過多的卟啉物質會導致一些神經和消化問題大多數患有急性間歇性卟啉的人不會出現頻繁的癥狀，但是環境因素，如飲酒、暴曬、細菌感染等，都會自發地引發急性發作，這種情況是無法治愈的，但是服用卟啉抑制藥物和避免已知的誘因可以顯著地減少出現癥狀發作的機會。

吸煙是急性間歇性卟啉血癥的誘因患有急性間歇性卟啉癥的人有遺傳缺陷，導致一種叫做卟啉原脫氨酶（PBD）的必需酶的產生不足一種叫做血紅素的物質，人體需要生成血紅蛋白。當PBD水平較低時，體內會積聚過量的卟啉。

痙攣和腹痛是急性胰腺炎的早期癥狀急性間歇性卟啉發作醫生們不確定高濃度的卟啉是如何引發不良癥狀的，但當某些環境因素存在時，這些化學物質似乎會減緩中樞神經系統的功能，過度的壓力已經被確定為急性間歇性卟啉患者的潛在誘因，此外，抗生素藥物、類固醇、感染，甚至暴露在陽光下，也與一些人的癥狀發作相關癥狀往往突然出現，一次持續幾天。發作的最初癥狀可能包括嚴重的腹痛、痙攣、腹瀉和惡心。頭痛、發燒和精神錯亂往往伴隨著消化系統的癥狀。隨著中樞神經系統受累程度的增加，一個人可能會經歷劇烈的肌肉疼痛或四肢麻木和刺痛。很少情況下，心臟會開始跳動并導致癲癇發作或昏迷。當患者出現急性間歇性卟啉癥狀時，應去急診室醫生收集血液和尿液樣本，檢查是否有異常高水平的卟啉。急性發作通常通過注射葡萄糖和麻醉藥品來恢復血紅素的生成并減輕疼痛。患者通常會服用一種叫做血紅素的藥物，如果病人出現癲癇發作，醫生可以給病人服用藥物來穩定大腦的電活動治療結束后，患者將被轉診給血液科專家，以了解該病的情況，并獲得避免發作的有用信息。血液科醫生幫助確定患者的特定誘因，如吸煙或不良的飲食習慣，并解釋選擇更健康生活方式的重要性根據醫生的建議和定期檢查，大多數人一次可以無癥狀地活幾年。一些多次發作的患者可能會出現慢性疼痛，但應仔細監測和管理

通常采集血液和尿液樣本，以檢查是否存在異常高水平的卟啉。