神經纖維瘤病的診斷涉及哪些方面(Involved in a Neurofibromatosis Diagnosis)？

用于確認神經纖維瘤病診斷的測試和檢查因懷疑的疾病類型而異。例如，神經纖維瘤病1（NF1）引起肉眼可見的身體癥狀，如咖啡斑，而神經纖維瘤病2（NF2）則影響平衡和聽力。較少見的神經鞘瘤病通常表現為慢性疼痛。檢查醫生可以要求進...

用于確認神經纖維瘤病診斷的測試和檢查因懷疑的疾病類型而異。例如，神經纖維瘤病1（NF1）引起肉眼可見的身體癥狀，如咖啡斑，而神經纖維瘤病2（NF2）則影響平衡和聽力。較少見的神經鞘瘤病通常表現為慢性疼痛。檢查醫生可以要求進行眼和耳檢查以及全面的身體檢查和影像檢查，如x光片。也可以要求進行基因檢測，并且可以在產前階段進行。

診斷神經纖維瘤病時需要進行耳和眼檢查在診斷NF1時，檢查醫生通常會關注疾病最常見的體征。病人的皮膚上應至少發現6個咖啡色斑點，腹股溝區域也有雀斑。還可能至少有兩個牙垢結節和神經纖維瘤有些病人可能有骨病變或視神經通路腫瘤，許多NF1患者也會有一級親屬關系，他們身材矮小，頭部比一般人大。

眼科檢查可能是神經纖維瘤病檢查的一部分。NF1型神經纖維瘤病的診斷通常可以在患者生命的頭兩年內作出產前NF1基因檢測也存在，可以在出生前確認NF1突變的存在與否。額外的檢測通常包括眼睛檢查、x光成像和計算機斷層掃描，以幫助定位骨病變和腫瘤

神經纖維瘤病2型（NF2）可能導致耳鳴或逐漸喪失聽力。NF2是這種疾病中較少見的一種類型，大約有一半的病例是遺傳的聽神經和前庭神經分支上的腫瘤。因此，患者可能會有平衡問題，耳鳴，甚至聽力損失。白內障也可能存在。這種類型的神經纖維瘤病診斷通常包括耳朵檢查或聽力測試以及家族病史

提供NF2產前檢測，但它的準確率只有65%，最罕見的是神經鞘瘤病，這種類型的病人通常會在全身或身體的某個特定部位發生神經鞘瘤，而不是前庭神經。慢性疼痛是典型的癥狀，盡管有些病人也會感到刺痛和麻木。當確認這類神經纖維瘤病的診斷時，主治醫生會尋找神經鞘瘤產前檢測NF2是可行的，但準確率在65%左右，而神經鞘瘤病沒有基因檢測通常會隨著時間的推移而惡化。在大多數NF1病例中，癥狀較輕，患者的預期壽命也會正常。NF2患者可能會出現平衡和聽力惡化的情況。外科手術可以在腫瘤發展過程中切除大的和惡性的腫瘤，提供一些緩解。大多數神經纖維瘤病患者確實過著正常的生活，只需要監測。

用于確認神經纖維瘤病診斷的檢查因懷疑的疾病類型而異。