什么是單核苷酸多態性(What Single Nucleotide Polymorphisms)？

單核苷酸多態性（SNP）是個體間脫氧核糖核酸（DNA）堿基對的單一變異，DNA中有四種核苷酸：鳥嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），它們可以以多種方式結合，構建制造蛋白質、調節基因表達的遺傳藍圖，以及其他的活動。在有單核苷酸多...

單核苷酸多態性（SNP）是個體間脫氧核糖核酸（DNA）堿基對的單一變異，DNA中有四種核苷酸：鳥嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），它們可以以多種方式結合，構建制造蛋白質、調節基因表達的遺傳藍圖，以及其他的活動。在有單核苷酸多態性的人中，其中一個被替換掉了。其余的DNA鏈應該是相同的，比如像ccatgcctt這樣的鏈，在大多數人身上可能是這樣的，但在一些人中會轉化成ctatgcctt，用胸腺嘧啶代替第二個胞嘧啶。

DNA由四個核苷酸組成：腺嘌呤、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺嘧啶、胸腺，鳥嘌呤和胞嘧啶。單核苷酸多態性的意義取決于位置和所涉及的特定核苷酸。研究人員估計人類基因組中約有1000萬個單核苷酸多態性，僅計算在至少1%的人口中出現的多態性，這使得它們在統計學上具有顯著性。大多數出現在非編碼DNA中，因為它不直接編碼蛋白質。但這并不意味著單核苷酸多態性不會對單個基因組產生影響，因為如果它們位于錯誤的位置，它們可能會影響其他DNA的表達。

單核苷酸多態性的一個用途是在基因指紋分析中，實驗室使用一個基因樣本來確定兩個人是否有親屬關系。當編碼DNA中出現單核苷酸多態性時，它們可能被歸類為同義詞或替換詞同義單核苷酸多態性不會改變以該DNA鏈為指導方針而產生的蛋白質，而替代多態性則會改變所生成蛋白質的性質它們可以對基因組的表達產生重大影響，因為蛋白質可能很重要。例如，單核苷酸多態性可能與血液中使用的凝血因子有關，在這種情況下，患者的血液在受傷后可能無法正確凝固。這些不同變異的一個用途是基因指紋，實驗室使用基因樣本來確定兩個人是否有親屬關系，或者是否有人出現在犯罪現場。單核苷酸多態性可能是一個非常獨特的標識符這使得實驗室能夠更精確地確認匹配或不匹配的準確性。例如，技術人員將在犯罪現場發現的血液與嫌疑人的樣本進行比較，可能會明確排除嫌疑犯的可能性，因為嫌疑人可能缺少現場血液中發現的一個單核苷酸多態性。另一個用途是醫學研究。雖然單核苷酸多態性不一定會導致疾病，它會增加患者患病的風險，可能會改變患者對藥物的反應。制藥公司理論上可以根據這些基因變異為患者量身定制治療方案。患者還可以接受檢測，以突出單核苷酸多態性導致的疾病風險，這可能有助于他們做出預防和篩查的決定，以便及早發現疾病。