什么是葡萄糖腦苷酶(Glucocerebrosidase)？

葡萄糖腦苷酶是一種酶，是一種能使人體發生化學反應的蛋白質。它也被稱為葡萄糖基神經酰胺酶。葡萄糖基神經酰胺酶的活性會導致葡萄糖腦苷（一種用于制造血細胞的脂肪分子）的分解。當血細胞到達生命的盡頭時，這種酶的作用使...

葡萄糖腦苷酶是一種酶，是一種能使人體發生化學反應的蛋白質。它也被稱為葡萄糖基神經酰胺酶。葡萄糖基神經酰胺酶的活性會導致葡萄糖腦苷（一種用于制造血細胞的脂肪分子）的分解。當血細胞到達生命的盡頭時，這種酶的作用使葡萄糖腦苷得以循環利用。在被稱為戈謝病（Gaucher disease）的疾病中，缺乏葡萄糖腦苷酶會導致葡萄糖腦苷在體內積聚，阻止肝臟、脾臟和骨髓等器官正常工作。

，葡萄糖腦苷的積累會阻止肝臟和脾臟等器官正常工作。當舊的白細胞和紅細胞膜被破壞時，會釋放出葡萄糖腦苷分子。葡萄糖腦苷是一種被稱為糖脂的脂肪。當葡萄糖腦苷酶缺失時，糖脂積聚在體內器官內，脾臟和肝臟腫大可能與肺部疾病和骨骼問題一起發展，其他器官如皮膚可能受到影響，葡萄糖腦苷酶缺乏可導致三種不同形式的戈謝病，它們都有不同的癥狀集合。

當葡萄糖腦苷酶在體內缺失，糖脂在器官內積聚時，肝臟可能會增大。葡萄糖腦苷酶基因突變被認為會導致戈謝病。在一些帕金森病患者中也發現了葡萄糖腦苷酶突變，這表明突變可能是該病的一個危險因素。高雪病是一種進行性遺傳病，因為它是遺傳的，隨著時間的推移會惡化，盡管三個主要的亞型有不同的看法這是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著在孩子患上該病之前，必須先從父母雙方遺傳突變的基因。

當一個人缺乏葡萄糖腦苷酶時，脾臟可能會變大。1型戈謝病是最常見的亞型，病人可能會出現輕微或嚴重的癥狀，或在某些情況下沒有明顯的癥狀。可能會出現貧血、肝脾腫大、骨折和骨痛。也可能會出現凝血問題，導致鼻子出血和容易瘀傷。癥狀較重的患者往往在生命早期就被診斷出來根據病情的嚴重程度不同，用葡萄糖腦苷酶替代物治療可以使一些病人獲得正常的壽命，葡萄糖腦苷酶缺乏導致糖脂破壞神經系統，這通常導致嬰兒死亡。第三種戈謝病通常在兒童時期被診斷出來，癥狀涉及神經系統、骨骼，肝臟和脾臟。可以進行酶替代療法治療，一些患者可以存活到成年。

1型Gaucher病可能導致凝血問題，導致鼻子出血。