什么是WAGR綜合征(WAGR Syndrome)？

WAGR綜合征發生在11號染色體缺失的基因上。這被認為是最罕見的遺傳疾病之一。男孩和女孩都有這種基因綜合征。它可以引起各種癥狀，包括智力低下、眼睛問題、泌尿系統問題，腎臟腫瘤。并非所有的癥狀都會出現在所有的兒童...

WAGR綜合征發生在11號染色體缺失的基因上。這被認為是最罕見的遺傳疾病之一。男孩和女孩都有這種基因綜合征。它可以引起各種癥狀，包括智力低下、眼睛問題、泌尿系統問題，腎臟腫瘤。并非所有的癥狀都會出現在所有的兒童身上。

WAGR綜合征可導致腎臟腫瘤。WAGR是由各種癥狀名稱的首字母組成的首字母縮寫。Wilms tumor是一種在兒童中發現的腎癌，是主要的癌癥之一WAGR綜合征的癥狀。大約50%的出生時患有Wilms腫瘤。

WARG綜合征是通過基因分析確定第11條染色體的異常。無虹膜是WAGR綜合征的另一個癥狀。患有這種疾病的兒童缺乏眼睛。幾乎所有出生時患有WAGR綜合征的嬰兒都有這種癥狀。還可能出現額外的眼部問題。白內障、青光眼和可能的視力下降都可能發生。

男孩和女孩出生時都患有WAGR綜合征。其他問題包括生殖泌尿系統癥狀。在這種情況下，開口因為排尿可能不正常。在其他情況下，男孩睪丸不下降。女孩也可能有泌尿系統問題或生殖器異常。智力遲鈍也可能出現WAGR綜合征。這種癥狀的嚴重程度差別很大。有些兒童可能有輕微的學習延遲，而另一些則有嚴重的學習問題。并非所有出生的WAGR兒童都會精神發育遲滯。除了這些癥狀外，一些WAGR綜合征患兒還可能出現其他問題可能會出現情緒和行為問題，如焦慮癥。一些患有該綜合征的兒童患有癲癇癥。肥胖和高膽固醇可能在很小的時候發展。慢性呼吸系統問題，WAGR患兒有時會出現哮喘、睡眠呼吸暫停等癥狀，WARG綜合征往往在出生后才被發現，在孕期的常規超聲檢查中，一切都可能正常，因為大多數WAGR綜合征患兒眼睛的有色部分是看不見的，這種癥狀通常在出生時就被發現。這種綜合征是通過基因分析來確認第11條染色體的異常。由于這種情況是遺傳的，而且是由染色體缺失的一部分引起的，所以不能治愈。相反，這種綜合征的癥狀會得到治療。如果出現腎母細胞瘤，就可以治療手術和化療。治療無虹膜的目的是在需要時通過手術來保持視力。早期干預計劃可能有助于治療行為問題和學習延遲（如果存在）。

患有WAGR綜合征的個體可能會患上青光眼。