先天性皮膚再生障礙的治療包括使用一種特殊的軟膏。大多數先天性皮膚發育不全的嬰兒,頭皮上有一小塊皮膚脫落,只有一小部分患者的手臂、腿部或軀干受到影響。在某些情況下,皮膚缺失的區域不止一個。一層很容易看穿的薄膜通常覆蓋在皮膚應該覆蓋的區域。
影響顱骨的先天性皮膚再生障礙可以通過X光片進行診斷。當先天性皮膚再生障礙影響頭皮時,顱骨中可能有一個小的缺陷,雖然這通常是很小的,并且會自行愈合。身體通常會修復這種情況下造成的缺陷,而不需要任何有創性的醫學治療。在出生后的幾個星期內,輕微的骨缺損會自行愈合,皮膚開始生長,要準確診斷先天性皮膚再生障礙,唯一需要的診斷工具就是體檢醫務人員會在患兒出生后立即發現缺失的皮膚補丁。如果發現可能有明顯的骨缺損,應進行額外的檢查,如x光或CT掃描,可能是為了讓醫生評估病情的嚴重程度。先天性皮膚再生障礙的治療通常是一個簡單的過程,在醫務人員的指導下,仔細清潔患處,輕輕地涂抹一種特殊的軟膏。這種軟膏通常由一種叫做磺胺嘧啶銀的物質制成,雖然有時也可以使用其他類型的軟膏,但只有在更極端的骨缺損情況下,或者當缺失的皮膚塊覆蓋了大部分頭皮時,才需要外科手術。
CT掃描可以幫助診斷先天性皮膚再生障礙并確定病情的嚴重程度。
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