什么是Holt-Oram綜合征(Holt-Oram Syndrome)？

Holt-Oram綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，它會導致心臟問題和上肢骨發育異常。這些癥狀可以通過多種方式表現出來，從只能通過x射線檢測到的異常到完全沒有前臂骨骼。一些Holt-Oram綜合征的患者可能根本沒有拇指，或者是一...

Holt-Oram綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，它會導致心臟問題和上肢骨發育異常。這些癥狀可以通過多種方式表現出來，從只能通過x射線檢測到的異常到完全沒有前臂骨骼。一些Holt-Oram綜合征的患者可能根本沒有拇指，或者是一個細長的拇指與手指相似。骨骼異常只會影響身體的一側或兩側。大多數患者也會出現嚴重的心臟問題，如隔膜穿孔或心率異常。

如果懷疑有Holt-Oram綜合征，心電圖可以顯示是否存在心臟問題。這種情況與Duane橈骨射線綜合征相似，盡管這是不同基因突變的結果。Holt-Oram綜合征是由TBX5基因突變引起的，該突變影響了上肢和心臟的子宮內發育。該基因可能在正常的四腔心臟、手臂和手部骨骼的發育中起著關鍵作用這種綜合征的突變特征會干擾由該基因調節的這些過程。

在心臟問題出現之前，人們可能不會懷疑Holt-Oram綜合征。TBX5基因的突變可能會給患有Holt-Oram綜合征的人帶來很多問題。腕骨幾乎總是受到影響，盡管這種異常只能通過x光片才能發現，但手臂骨骼可能發育不全或完全缺失，拇指可能太短或太長，以至于像第五根手指。鎖骨和肩胛骨也可能受到這種綜合征的影響。

Holt-Oram綜合征的癥狀可能包括心臟異常發病率。三分之二的患者還患有某種心臟病這樣的問題通常會危及生命。間隔缺損，如分隔心臟室的肌肉壁上的洞，是很常見的。也很常見的是心率異常，可能太快或太慢。在某些情況下，心臟可能位于胸部中部而不是左側，靜脈會不恰當地排出血液。如果手臂和手部有明顯異常，診斷這種情況通常是在孩子出生時開始的。如果不是，在心臟問題出現之前，可能不會懷疑Holt-Oram綜合征。X光片通常顯示骨骼異常，而心電圖可以顯示是否有心臟問題也存在。Holt-Oram綜合征沒有治愈方法，因此治療通常集中在緩解癥狀和改善患者功能上。心臟問題通常由心臟病專家評估和治療。間隔缺損可以通過藥物治療，但是手術也經常被推薦。對于嚴重的骨骼異常，可以咨詢骨科醫生。引起Holt-Oram綜合征的突變非常罕見，大約每10萬人中就有一人受到影響。它可以遺傳，因為每個細胞只有一個突變基因的拷貝。然而，大多數患者，沒有該綜合征的家族史，因為他們的病例是新突變的結果。那些患有Holt-Oram綜合征的人可能希望在生孩子之前尋求遺傳咨詢，因為任何親生子女都有50%的機會遺傳突變。

霍爾特-奧蘭綜合征的一些異常可能只能在X光片上檢測到。