什么是脊髓性肌萎縮癥2型(Spinal Muscular Atrophy Type 2)？

2型脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，會導致嬰兒肌肉萎縮和協調問題。基因突變會影響脊髓神經細胞生存所需的一種特定蛋白質的產生。隨著神經元死亡，肩部、手臂的肌肉，腿變得越來越弱。患有這種疾病的兒童通常在沒有幫助...

2型脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，會導致嬰兒肌肉萎縮和協調問題。基因突變會影響脊髓神經細胞生存所需的一種特定蛋白質的產生。隨著神經元死亡，肩部、手臂的肌肉，腿變得越來越弱。患有這種疾病的兒童通常在沒有幫助的情況下無法站立或使用手臂。目前還沒有治療2型脊髓性肌萎縮癥的方法，但是支撐裝置、手術、物理治療，家庭成員的支持可以幫助患者在生活中獲得某種程度的獨立。

當一個人患有2型脊髓性肌萎縮癥時，控制自愿性肌肉的脊椎神經元就會退化。大多數醫生都能識別出三種或四種類型的脊肌萎縮癥，根據發病時的年齡和癥狀的嚴重程度對患者進行分類。2型通常出現在6到18個月大的嬰兒之間。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方都必須攜帶特定的突變基因才能將疾病傳給后代受損的基因不能在脊髓中產生正常存活的運動神經元蛋白（SMN），在沒有足夠的SMN水平的情況下，脊柱中控制自愿性肌肉的神經元迅速退化。

患有2型肌萎縮癥的患者有時可以通過治療和支持。2型脊髓性肌萎縮癥對背部、肩部、手臂和腿部的大肌肉影響最大。患有這種疾病的兒童通常在沒有幫助的情況下無法直立坐著。他們通常沒有力量學習爬行或面朝下躺著時用手臂支撐自己這種疾病還可能使幼兒由于手臂肌肉缺乏協調和力量而無法進食，在某些情況下，由于胸部、喉嚨和口腔的虛弱，會出現嚴重的呼吸系統問題，醫生通常可以根據身體癥狀和血液結果來診斷脊髓肌萎縮癥2型檢查。對病人和他或她的父母進行基因測試以確認疾病。可以進行一種稱為肌電圖的檢查來衡量肌肉萎縮的嚴重程度。肌電圖包括向不同的肌肉群發送小的電脈沖并測量它們的反應。脊髓肌肉的治療2型萎縮通常涉及多方面的治療方法。兩歲的兒童可能會安裝腿托或站立輪椅，以幫助他們發展一些活動能力。水上運動形式的物理療法有助于加強和保存剩余的肌肉。隨著兒童年齡的增長，持續的治療，電動輪椅，特殊的教育安排為他們提供了一個上學的機會。大多數患有這種疾病的兒童智力正常，能夠像同齡人一樣學習和社交。2型脊髓性肌萎縮癥可導致兒童后期或青少年脊柱側凸。脊柱融合術可考慮改善患者有了治療和親人的適當支持，大多數患有這種疾病的人都可以有很長的，富有成效的生活。