醫學研究人員和醫生將代謝物用于診斷目的。對人體代謝組的研究是一個特別感興趣的話題。醫學測試通常依賴于代謝物來進行診斷。醫生可以檢查是否有化合物存在于治好疾病,或者看一個病人對藥物的反應如何。只有一小部分可以通過基本的醫學測試來識別。擴大醫生可以檢測的代謝物的數量,將為患者的準確診斷和測試創造更多的機會。
對環境和遺傳學如何能夠interplay可以研究代謝組來研究這些主題的交叉點。這為研究遺傳學和環境之間的相互作用提供了一個獨特的機會。基因組編碼產生了許多化合物,如激素、酶,等等。錯誤可能會造成諸如缺乏或有缺陷的化學物質之類的問題。同時,環境也會對一個人的新陳代謝產生影響;一個人吃什么、喝什么以及接觸到什么都會改變他的代謝組分,并產生一組不同的標志性化學物質對環境和遺傳學如何相互作用感興趣的研究人員可以通過研究代謝組來研究這些主題的交叉點。例如,他們可以研究環境如何影響沉默基因或啟動基因。這也可以為生物體如何應對不斷變化的環境環境提供線索,當有機體暴露在毒素中時會發生什么。代謝組包含了人體用于生命的各種化學物質,從能量分子到細胞能量,再到引發生育和生殖的激素信號。加拿大的一個研究小組是第一個開發出人類代謝組的粗略序列的。這項工作具有挑戰性,因為人體不同部位的樣本含有不同的化學物質,這些也會隨著時間的推移而改變。例如,簡單地對肝細胞中發現的化合物進行測序,會產生與研究身體其他部位的組織和液體不同的圖像,因為代謝組的許多部分都具有非常特定的位置特異性。有些信號細胞只在特定的區域被發現,而特定的代謝物可能會在身體的某些部位,而不是其他部位。成功的測序需要細致細致的取樣。
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