什么是低磷酸酶(Hypophosphatasia)？

低磷酸酶癥是一種罕見的遺傳性疾病，它會影響骨骼和牙齒的形成。基因突變會阻止體內硬組織正常礦化，這意味著它們會變得脆弱和畸形。這種疾病的嚴重程度可能會有很大的不同，有些人只會經歷與骨骼疼痛有關的小問題成年期。...

低磷酸酶癥是一種罕見的遺傳性疾病，它會影響骨骼和牙齒的形成。基因突變會阻止體內硬組織正常礦化，這意味著它們會變得脆弱和畸形。這種疾病的嚴重程度可能會有很大的不同，有些人只會經歷與骨骼疼痛有關的小問題成年期。嚴重的病例可能會導致嬰兒早期和兒童期的潛在致命并發癥。目前還沒有明確的治療方法，但需要手術、物理治療相結合，藥物可以幫助許多患有低磷酸酶癥的人很好地控制他們的病情，享受積極的生活方式。

低磷酸酶癥的特點是胳膊和腿比正常人短得多。骨骼和牙齒通過一個從子宮開始并持續的礦化過程獲得硬度在人的一生中，一種叫做堿性磷酸酶的酶通常指導著礦化過程，包括鈣、磷酸鹽，低磷酸酶癥患者不能產生足夠的功能性堿性磷酸酶酶來促進正常的礦化。較溫和的類型有常染色體顯性遺傳模式，只需要父母一方攜帶有缺陷的編碼產生堿性磷酸酶的基因。當父母雙方都是突變基因的攜帶者時，通常會發生嚴重的低磷酸酶血癥。

患有低磷酸酶癥的兒童可能會患上骨骼脆弱和畸形。出生時出現的低磷酸酶癥通常以嚴重的呼吸和進食為特征困難和明顯的骨骼缺陷。胸部可能凹陷，胳膊和腿通常比正常人短得多在不太嚴重的情況下，低磷酸酶的癥狀可能在兒童后期才會出現。兒童可能會在幼年時失去乳牙，彎曲雙腿和手腕，由于胸骨脆弱，呼吸系統經常出現問題。直到成年后才出現的癥狀通常較輕，可能包括更容易發生腳和腿骨折、成人牙齒早期脫落和多個關節炎。治療低磷酸酶癥取決于癥狀的嚴重程度。嬰兒出生時有危及生命的并發癥通常需要放置在呼吸機和其他輔助設備上，以期預防肺和心臟衰竭。老年患者通常需要服用有助于骨骼吸收更多鈣和其他重要礦物質的藥物。手術可以考慮用金屬加固骨骼棒和螺釘。此外，物理治療可以幫助成年患者增強肌肉力量，減少骨折的幾率。

老年低磷酸酶患者可能需要手術，用金屬棒和螺釘加固骨骼。