什么是甲狀腺素淀粉樣變性(Transthyretin Amyloidosis)？

轉甲狀腺素淀粉樣變病是一種遺傳性疾病，它會在體內形成一種稱為淀粉樣蛋白的異常蛋白質。它們會開始干擾患者神經系統的功能，導致癥狀的進行性癥狀。發病年齡從20歲到70歲不等，這取決于所涉及的特定突變，而且往往更早發病...

轉甲狀腺素淀粉樣變病是一種遺傳性疾病，它會在體內形成一種稱為淀粉樣蛋白的異常蛋白質。它們會開始干擾患者神經系統的功能，導致癥狀的進行性癥狀。發病年齡從20歲到70歲不等，這取決于所涉及的特定突變，而且往往更早發病來自葡萄牙和日本等有著悠久病史的地區的人。治療方案是可用的，并且在早期提供時往往是最有效的。

轉甲狀腺素是維生素a和甲狀腺激素的轉運體。這種情況的發生是由于蛋白質編碼錯誤造成的稱為轉甲狀腺素，通常在肝臟中產生。它通常作為維生素a和甲狀腺激素的轉運體，開始攜帶淀粉樣沉淀物到神經系統，隨著時間的推移，淀粉樣蛋白沉積在神經系統中。這種疾病有三種形式：軟腦膜型、外周型和，這些形式因其影響的身體不同部位而命名。

轉甲狀腺素淀粉樣變性是一種遺傳性疾病。在軟腦膜甲狀腺素淀粉樣變性患者中，淀粉樣蛋白在中樞神經系統中堆積，外周神經系統出現麻木、刺痛等癥狀，以及運動控制的喪失。心臟形態攻擊心肌并引起不規則的心跳。一些測試可以確定患者有哪種形態，并識別出負責進一步了解疾病起源的流氓蛋白。一些藥物可用于治療經甲狀腺激素淀粉樣變病患者。另一種選擇是一種肝臟移植，尤其是在早期提供的情況下。新的肝臟沒有攜帶缺陷基因，應該正確編碼轉甲狀腺素對于已有淀粉樣變的患者，不可能逆轉這種影響，但疾病的進展可能會停止。其他患者可能會繼續遇到問題，因為在某些情況下，淀粉樣蛋白可以在沒有載體蛋白的情況下繼續堆積。這種情況的基因是顯性的。有些人只需要遺傳一個復制是為了表達它，一個患有這種疾病的父母有50%的機會把它傳給孩子，或者100%的可能性，如果父母碰巧攜帶兩個基因拷貝。擔心轉甲狀腺素淀粉樣變的父母可以與遺傳咨詢師會面，以獲得關于他們選擇的更多信息。這可以包括一些測試，以了解更多關于他們的基因，因為這可以為如何管理遺傳風險提供有益的見解兒童甲狀腺素淀粉樣變性等疾病。